+

Мышечная дистрофия

Содержание
  1. Мышечная дистрофия: виды и симптомы
  2. Механизмы развития
  3. Первые признаки болезни
  4. Виды заболевания и их признаки
  5. Заболевание Дюшенна
  6. Заболевание Штейнерта
  7. Заболевание Беккера
  8. Юношеская дистрофия Эрба-Рота
  9. Синдром Ландузи-Дежерина
  10. Алкогольная миопатия
  11. Дистальная форма
  12. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса
  13. Нервно-мышечная форма
  14. Конечностно-поясная дистрофия
  15. Окулофарингеальная форма болезни
  16. Заболевание и у детей
  17. Постановка диагноза
  18. Тактика терапии заболевания
  19. Прогнозы и осложнения
  20. Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение заболеваний мышц
  21. Распространенность заболевания
  22. Причины заболевания и лечение
  23. Симптомы заболевания
  24. Характеристики наиболее распространенных патологий
  25. Исследования и прогресс
  26. Мышечная дистрофия приговор или испытание на прочность?
  27. Общие сведения
  28. Разновидности мышечной дистрофии
  29. Дистрофия Дюшенна
  30. Болезнь Штейнерта
  31. Болезнь Беккера
  32. Болезнь Эрба-Рота и юношеская ее форма
  33. Болезнь Ландузи-Дежерина
  34. Миодистрофия Эмери —Дрейфуса
  35. Причины
  36. Основные симптомы
  37. Диагностика мышечной дистрофии
  38. Лечение
  39. Физическая активность
  40. Психологическая поддержка
  41. Диета
  42. Профилактика
  43. Прогноз и осложнения
  44. Дистрофия мышц: причины, симптомы, лечение и профилактика заболевания
  45. Причины возникновения дистрофии
  46. Основные симптомы развития патологии
  47. Патология Штейнерта
  48. Плечелопаточный и тазово-плечевой тип заболевания
  49. Врожденный тип заболевания
  50. Дистрофия миокарда
  51. Кто находится в зоне риска?
  52. Возможно ли развитие осложнений?
  53. Особенности осуществления диагностики
  54. Как проводится лечение?
  55. Хирургические методы лечения
  56. Оказание поддержки
  57. Выводы

Мышечная дистрофия: виды и симптомы

Мышечная дистрофия

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Механизмы развития

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

  • если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
  • если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
  • недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

  • начинается атрофия скелетных мышц;
  • постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
  • изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
  • если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
  • при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
  • сохраняется прежняя чувствительность;
  • появляются частые падения;
  • пациент жалуется на непроходящую усталость;
  • разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Заболевание Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

  • Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
  • Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
  • К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Эта прогрессирующая мышечная дистрофия в 100% случаев приводит к смерти до исполнения пациенту 30 лет. Большая часть не доживает до 20 лет.

Заболевание Штейнерта

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Заболевание Беккера

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста.

Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность.

Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота

Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».

Синдром Ландузи-Дежерина

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

Алкогольная миопатия

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Дистальная форма

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

Нервно-мышечная форма

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Конечностно-поясная дистрофия

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Окулофарингеальная форма болезни

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

  • мышечная атрофия;
  • птоз век и нарушение глотательной активности;
  • невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов.

 Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов.

Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

  • ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
  • обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
  • поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
  • сильно изменяется походка, становится развалистой;
  • ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
  • позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
  • размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
  • увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
  • к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
  • развиваются сердечно-сосудистые заболевания.

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

  • Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
  • Затем исследуют ЭМГ.
  • Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
  • Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
  • Обязательно выделяют уровень креатинурии.
  • Проводят МРТ мышечного слоя.
  • Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
  • Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.

Обнаружение мышечной дистрофии у пациента может стать приговором, но в отдаленной перспективе. Легче всего патологии протекают у взрослых. Если заболевание нашли у ребенка, шанс, что он проживет больше 20 лет, катастрофически мал. Однако поддерживающая терапия способна продлить активную жизнь пациента и минимизировать риск осложнений.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/myshechnaya-distrofiya.html

Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение заболеваний мышц

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются — теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни.

Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия.

В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья.

В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе.

Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии — это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Распространенность заболевания

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

  • Миопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
  • Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
  • Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
  • Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

  • Врожденная миопатия, известная как Фукуяма, распространена в основном Японии.
  • В Квебеке доминирует окулофарингеальная дистрофия (1 случай на 1000 человек), тогда как в остальном мире это очень редкое заболевание (1 случай на 100 000 в среднем). Как следует из названия, эта патология в основном касается мышц век и горла.
  • Болезнь Штейнтера или «миотония Штайнерт» широко распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан — затрагивает около 1 из 500 человек.
  • Саркогликанопатия более распространена в Северной Африке и поражает одного человека из 200,000 на северо-востоке Италии.
  • Кальпайнопатия была впервые описана на острове Реюньон. Затрагивает одного из 200 000 человек.

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать — они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

  • Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина — белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
  • Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина — белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают.

Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов.

Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха.

Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке.

Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными.

Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет).

Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют.

Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук.

Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Источник: https://vitaminki.guru/dlya-zdorovya/myishechnaya-distrofiya

Мышечная дистрофия приговор или испытание на прочность?

Мышечная дистрофия

В современной неврологии существует огромное количество заболеваний, характер возникновений которых не поддаются рациональному объяснению со стороны специалистов. К таким болезням можно отнести группу таких недугов, как мышечная дистрофия. Всего разновидностей данной болезни девять, но обо всем по порядку…

Общие сведения

Мышечная дистрофия — это хроническое наследственное заболевание в результате развития которого происходит поражение мышечной системы человека. Пораженные мышцы перестают нормально функционировать, истончаются в размерах, а в месте их расположения в организме постепенно нарастает жировая прослойка.

Разновидности мышечной дистрофии

В современной неврологии данный недуг классифицируется на девять различных болезней. Классификация заболевания связана с:

  • локализацией мышечных нарушений;
  • характеристиками болезни;
  • агрессивностью развития;
  • возрастом.

Так, мышечная дистрофия бывает:

  • Дюшенна;
  • миотоническая (болезнь Штейнерта);
  • Беккера;
  • Эрба Рота;
  • юношеская форма дистрофии Эрба-Рота;
  • плече — лопаточная лицевая форма (Ландузи-Дежерина);
  • алкогольная миопатия;
  • дистальная форма;
  • миодистрофия Эмери —Дрейфуса.

Дистрофия Дюшенна

Наиболее известная форма прогрессирующая дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая дистрофия, мерозин — негативная врожденная дистрофия). Данная разновидность недуга проявляется в детском возрасте начиная с двух до пяти лет.

В первую очередь от данного недуга страдают мышцы нижних конечностей, которые несмотря на малоподвижный образ жизни у маленьких пациентов, постепенно увеличиваются в размерах.

Данная особенность связана с нарастанием жировой ткани вместо мышц.

Слева здоровый ребенок, справа больной

Постепенно, по мере прогрессирования болезни она переходит в верхнюю часть и поражает мышцы верхних конечностей. Как правило, уже к двенадцатилетнему возрасту маленький пациент перестает полностью двигаться. Летальность у данного заболевания очень высока примерно 85–90% больных не доживают до 20-летнего возраста.

В группе риска находятся представители мужского пола, так как девочек данный недуг практически не затрагивает.

Болезнь Штейнерта

Врожденная дистрофия Штейнера не зря имеет название миотоническая, так как в результате прогрессирования болезни происходит слишком медленное расслабление мышц после их сокращения (такое явление называется миотонией).

Данное заболевание, в отличие от предыдущего распространено у взрослых, в возрасте от 20 до 40 лет. Имеют место быть и случаи прогрессирования болезни у детей, как правило, в младенческом возрасте, однако, это скорее исключение, чем правило.

На лицо признаки миотонии (приоткрытый рот и веки)

Гендерной зависимости болезнь не имеет и в равной степени от нее страдают как мужчины, так и женщины. Отмечается, что при недуге проявляется слабость мимических мышц лица, а также конечностей. Прогрессирование, в отличие от болезни Дюшенна происходит медленно.

Отличительная черта заболевания, возможность поражения не только мышц конечностей, но и внутренних мышц (сердечная мышца), что в свою очередь, представляет большую опасностью для жизни человека.

Болезнь Беккера

Данная форма болезни также долго прогрессирует, и пациент длительное время чувствует себя хорошо. Обострение недуга может произойти на фоне полученных травм или различных заболеваний нервной системы, которые своим течением ускорят развитие недуга.

В группе риска находятся люди низкого роста.

Болезнь Эрба-Рота и юношеская ее форма

Данное аутосомно — рецессивное заболевание развивается у пациентов после 20 лет, а юношеская форма у детей и подростков 11—13-летнего возраста. Прогрессирование болезни происходит по восходящему варианту, то есть сначала поражаются мышцы нижних конечностей, и постепенно происходит восхождение недуга к верхним конечностям.

Отличительной чертой недуга является наличие выступающих лопаток, которые по мере прогрессирования выступают более явно и очевидно.

Во время ходьбы отмечается переваливание пациента, выпячивание живота и задвигание грудной клетки.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Плече-лопаточно-лицевая форма данного заболевания является наиболее безразборным видом, так как поражает людей в возрасте от пяти до 55 лет. Для данного недуга характерно очень длительное развитие, пациент может сохранять трудоспособность до 25 лет жизни с данной болезнью.

Отличительными симптомами является поражение лицевых мышц, в результате чего у больного могут возникнуть проблемы с четкостью произношения, в связи с неполным смыканием губ. Кроме того, отмечается неполное смыкание век.

По мере развития у больного атрофируются лицевые мышцы, мышцы плеч, конечности и туловища.

Данная форма не зависит от генетической мутации.

Миодистрофия Эмери —Дрейфуса

Данный тип болезни первоначально, вообще, не был выделен в качестве отдельного заболевания, так как по своей симптоматике был схож с дистрофией Дюшенна. Однако, в дальнейшем в результате длительного исследования было установлено, что болезнь Эмери —Дрейфуса обладает индивидуальной симптоматикой.

Классификация по местам поражения

Болезнь относят в разряд редких. В группе риска находятся люди до 30 лет, как правило, юный возраст. Есть свидетельства о проявлении симптомов и после 30 лет, но они единичны.

Основное отличие данного вида болезни — это проблемы с мышцами сердца, которые в итоге могут стать причиной смерти. Кардиомиопатия при данном недуге не единственное отличие. Кроме проблем с сердцем, у пациентов наблюдают стандартные для дистрофии Дюшенна признаки, но в более щадящем режиме развития.

Причины

Негативная составляющая болезней нервной системы заключается в том, что они тяжело поддаются изучению. По этой причине не до конца известно о факторах, провоцирующих развитие той или иной формы мышечной дистрофии.

Основная причина, для формирования большинства подвидов данной болезни является генная мутация, в частности гена, который отвечает за синтез белка.

К примеру, болезнь Дюшенна имеет прямое отношение к мутации половой Х хромосомы. Основной переносчик нехорошего гена выступают девушки, которые несмотря на его наличие в собственной ДНК не страдают от данной болезни.

Что касается миотонической формы, то виновник ее возникновения ген, расположенный в 19 хромосоме.

Основные симптомы

Наличие большого количество различных подвидов у данного недуга указывает на различия в симптоматике, однако у болезни есть общие симптомы, которые в себя включают:

  • сниженный болевой порог или полное его отсутствие;
  • снижение тонуса мышц;
  • наличие болевых ощущений в пораженных участках;
  • планомерная атрофия скелетных мышц;
  • изменения в манере ходьбы;
  • невозможность устойчиво стоять на ногах и передвигаться, вследствие чего больной часто спотыкается и падает;
  • хроническая усталость;
  • изменение мышц в размерах как в большую, так и в меньшую сторону;
  • постепенное утрачивание навыков у детей, которые им только получилось приобрести и развить.Некоторые сигналы дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия при подобном недуге обширны, так как существует большое количество болезней, от которых необходимо дифференцировать болезнь.

На первоначальном этапе доктор обязательно изучит анамнез больного, уточнит о симптоматике, режиме дня и т. п. Эти данные требуются для составления плана проведения последующих диагностических мер, которые могут в себя включать:

  • электромиография;
  • соскоб мышечной ткани для анализа;
  • генетическое тестирование;
  • анализ крови и мочи;
  • дополнительная консультация ортопеда, гинеколога и терапевта.

Стоит отметить, что чем позже проявилась болезнь, тем лучше для больного, так как ранние симптомы в большинстве случаев заканчиваются смертью.

Лечение

Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

  • кортикостероиды;
  • витамины В1;
  • аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

  • массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

  1. Адекватная физическая активность.
  2. Своевременная психологическая поддержка.
  3. Соблюдение диеты.

Физическая активность

Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.

Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.

При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.

Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.

Диета

Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.

Суть такой диеты в следующем:

  1. Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
  2. Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
  3. Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
  4. Употребление в пищу следующих продуктов — китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
  5. Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
  6. Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.

Профилактика

Так как мышечную дистрофию довольно тяжело предсказать и обнаружить на раннем этапе, профилактические мероприятия сводятся к двум простым рекомендациям:

Обязательное обследование женщины на этапе планирования беременности на предмет наличия мутаций в генах

В случае если до беременности, по каким-либо причинам не было сделано генетического обследования, уже в период беременности проводится тест на определение у плода мутаций в Х хромосоме.

Прогноз и осложнения

В зависимости от вида болезни прогноз может быть разным, и тем не менее можно выделить несколько возможных осложнений, возникающих при данном недуге.

  • нарушения сердечной деятельности
  • искривление позвоночника
  • снижение интеллектуальных способностей больного
  • снижение двигательной активности
  • нарушения дыхательной системы
  • летальный итог

Итак, мышечная дистрофия довольно опасное и неизлечимое заболевание, поэтому будущим родителям необходимо с глубокой ответственностью относиться к планированию беременности. Берегите себя и своих будущих детей!

Источник: https://nervivporyadke.ru/pns/myshechnaya-distrofiya.html

Дистрофия мышц: причины, симптомы, лечение и профилактика заболевания

Мышечная дистрофия

  • 11 Августа, 2018
  • Ортопедия и травматология
  • Самойленко Марина

Дистрофия мышц – это особая группа заболеваний, которые чаще всего атакуют именно скелетные мышцы. При этом такие патологии могут встречаться как у взрослых, так и у деток, и проявляются в виде мышечной слабости и их постепенной дегенерации.

Такой недуг можно назвать прогрессирующим. Как только он начинает развиваться, мышечные волокна постепенно уменьшаются в диаметре. При этом пораженные места больше не способны к сокращению и со временем полностью перестают выполнять свои функции.

Мышечная ткань начинает разрушаться, а на ее месте возникают жировые и соединительные типы тканей. Что такое мышечная дистрофия, причины заболевания и лечение, вы можете прочитать в этой статье.

Поэтому внимательно ознакомьтесь с предоставленной информацией, и вы сможете найти ответы на все интересующие вас вопросы.

Причины возникновения дистрофии

На сегодняшний день ученые так и не смогли точно установить основную причину развития дистрофии. Однако уже точно известно, что предпосылками к развитию такой патологии служит мутация, которая происходит в доминантно-аутосомном геноме.

Как известно, этот геном выполняет в человеческом организме очень важные функции.

А именно, он отвечает за выработку и восстановление в человеческом организме особого белка, который принимает активное участие в формировании и построении мышечной ткани.

Существует несколько видов дистрофии мышц, которые зависят от того, какая же мутация произошла в геноме. Рассмотрим основные из них:

  • Если мутации была подвергнута Х-хромосома, то это говорит о том, что существует великая вероятность возникновения патологии Дюшенна. На сегодняшний день именно это заболевание врачи диагностируют у своих пациентов чаще всего. Стоит учитывать, что если у женщины был замечен дефект этого генома, то она может и не иметь патологии, однако последняя будет присутствовать у ее потомства. Однако существует также вероятность, что патология не возникнет ни у женщины, ни у детей.
  • Некоторые виды дистрофии мышц могут проявиться по причине аномалий, которые встречаются в девятнадцатой хромосоме. В медицине они носят название миотонических недугов.
  • Также дистрофия мышц может проявляться в виде их недоразвитости. Такое явление не связано с генными мутациями, а возникает по ряду абсолютно других причин.

Основные симптомы развития патологии

Конечно, существует большое количество патологий, связанных с дистрофией мышц. Каждая из них имеет своим отличительные особенности. Однако можно выделить симптомы, которые будут объединять в себе большую группу заболеваний. Очень важно с ними ознакомиться.

Итак, к симптомам мышечной дистрофии можно отнести такие явления, как:

– Слабость скелетных и ножных мышц, а также постепенный процесс их атрофирования.

– Мышечная ткань постепенно теряет свой тонус. Пациент чувствует усталость. При этом чувствительность самих атрофированных участков не понижается.

– Если патология поражает нижние конечности, то можно заметить, как у пациента меняется походка, и он начинает очень часто падать. Ведь мышцы становятся очень слабыми, а значит, управлять движениями становится все сложнее и сложнее.

– Одним из симптомов дистрофии мышц является постепенное изменение их размера. Со временем они становятся все меньше и меньше. Это говорит о том, что заболевание начинает активно прогрессировать.

– А вот для того, чтобы у детей заметить прогрессирование такой патологии, нужно обратить внимание на их физическую форму. Обычно мышечная дистрофия у ребенка проявляется ввиду того, что малыш попросту не может выполнять физические упражнения так, как он делал это ранее.

Существует несколько основных разновидностей патологии, которые свидетельствуют о том, что состояние мышц начинает постепенно ухудшаться. Рассмотрим основные из них.

Патология Штейнерта

Иногда проблема может проявлять себя совершенно по-другому. Например, пациент утрачивает возможность расслаблять мышцы. Конечно, в этом случае возникает и дистрофия скелетных мышц, однако мимические мышцы лицевой области начинают повреждаться в первую очередь.

Плечелопаточный и тазово-плечевой тип заболевания

Такие патологии говорят о том, что повреждаются определенные части тела. Так, при первой патологии возникает дистрофия лопаток. У пациента возникает состояние, при котором лопатки начинают выпячиваться. При этом руки и плечи могут находиться в приподнятом состоянии.

При наличии второй патологии нарушениям подвергаются мышцы плеча и бедер. При этом основным симптомом болезни считается «болтающаяся» стопа. При наличии такого нарушения пациенту обычно тяжело ее поднять. Начинает развиваться эта разновидность заболевания еще в раннем детстве. Однако прогрессировать оно может до наступления взрослой жизни.

Врожденный тип заболевания

Дистрофия мышц у детей может быть врожденной. Это говорит о том, что патология начинает развиваться либо сразу же при рождении, либо до наступления двухлетнего возраста.

При этом в некоторых случаях заболевание развивается очень стремительно и сразу же делает ребенка инвалидом.

В других же случаях патология развивается медленно, вплоть до наступления подросткового периода или взрослой жизни.

Дистрофия миокарда

Существует также такая патология, как дистрофия сердечной мышцы. Причин возникновения такого заболевания огромное множество. Сюда можно отнести: неправильный образ жизни, чрезмерное употребление спиртосодержащих напитков, состояния, способные привести к ухудшению метаболизма, наличие сахарного диабета и многие другие причины.

При этом распознать начало заболевания практически невозможно, так как оно не сопровождается какой-либо симптоматикой. Однако с тех пор, как патология начинает прогрессировать, состояние пациента значительно ухудшается.

Он начинает жаловаться на одышку, тахикардию, постоянную нехватку воздуха, учащенный пульс и болезненные ощущения в области сердца.

Кто находится в зоне риска?

Причин дистрофии мышц может быть огромное множество. Чаще всего эта патология передается по наследству.

Однако существуют случаи, когда возникновение заболевания абсолютно не связано с мутациями в генах.

Заболевание также может возникнуть еще в яйцеклетке будущей матери или уже в сформировавшемся эмбрионе. Поэтому далеко не всегда возможно предвидеть наступление столь опасной патологии.

Дистрофия же миокарда возникает под влиянием многих внешних факторов. Поэтому состояние сердечной мышцы во многом зависит от самого человека.

Возможно ли развитие осложнений?

На самом деле, такая патология, как мышечная дистрофия (лечение и причины заболевания описаны в этой статье) очень часто способствует развитию опасных осложнений. Так, многие пациенты не смогли дожить и до сорокалетнего возраста, так как очень часто при наличии патологии Дюшенна возникают проблемы с дыханием. Поэтому пациенты попросту умирают из-за дыхательной недостаточности.

При этом проблемы с мышцами приводят к тому, что человек попросту теряет подвижность, и ему становится тяжело передвигаться. В этом случае пациент начинает использовать инвалидную коляску. Однако иногда и это становится невозможным.

Зачастую заболевание оказывает сильное давление на сердце. Если же дистрофии поддаются мышцы, которые отвечают за глотание, то становится практически невозможным употребление пищи.

Особенности осуществления диагностики

Основным диагностическим методом является изучение семейной истории, позволяющей определить процент заболеваемости мышечной дистрофией. Однако, кроме этого способа, существуют и другие методики, позволяющие достоверно поставить диагноз.

Сюда можно отнести ферментный анализ. Если мышцы поврежденные, то они выделяют в кровь большое количество креатинкиназы. Так вот, если на момент сдачи анализа у пациента не наблюдаются мышечные травмы, то высокое содержание данного компонента может свидетельствовать о мышечной дистрофии.

Эффективным диагностическим методом считается биопсия мышц. В этом случае очень маленький кусочек мышечной ткани удаляется с помощью полой иглы или же при проведении небольшого разреза. С помощью этого анализа можно точно установить разновидность заболевания.

Существуют и другие методы диагностики. Так как состояние каждого пациента индивидуально, это говорит о необходимости конкретного в каждом случае метода подбора диагностики и лечения.

Как проводится лечение?

На сегодняшний день, по словам специалистов, не существует методики, позволяющей полностью избавиться от такого заболевания. Однако лечение дистрофии мышц проводить все же нужно.

К сожалению, нет таких препаратов или лечебных методов, которые смогли бы восстанавливать уже пораженные болезнью мышечные волокна, однако существует возможность немного притормозить дистрофические процессы.

И такой возможностью нужно обязательно воспользоваться, для того чтобы исключить риск возникновения опасных осложнений.

Итак, в первую очередь пациенту назначаются препараты, содержащие в себе витамины, минералы и другие нужные элементы. Также врачи рекомендуют принимать АТФ и кортикостероиды. Однако применением одних лекарственных средств не обойтись. При наличии мышечной дистрофии также назначаются специальные процедуры, позволяющие значительно улучить состояние человека, а также избежать осложнений.

Обычно пациентам, страдающим дистрофией, в любом возрасте назначается лечебный массаж, а также физиотерапия.

Очень важно проводить гимнастику, предназначенную для профилактики сколиоза, так как присутствие такой патологии может отрицательно сказаться на работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Кроме этого, очень важно проводить специальную дыхательную гимнастику, позволяющую разработать легкие.

Несмотря на то, что заболевание считается неизлечимым, ни в коем случае не игнорируйте лечение. Причем начинать делать это нужно на самых первых этапах возникновения недуга. Лечение не считается бессмысленным. Оно позволяет притормозить разрушительные процессы в мышечной ткани.

Также стоит учитывать, что на более поздних стадиях патологии больные очень часто страдают от простудных заболеваний. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют пациенту сделать прививку от пневмонии.

Хирургические методы лечения

При наличии мышечной дистрофии могут возникать такие проблемы, как контрактуры. Проведение оперативного вмешательства на сухожилиях может значительно ослабить это явление.

Также в некоторых случаях может потребоваться операция, позволяющая исправить сколиоз. Ведь в данном случае любое искривление позвоночника может привести к затруднению дыхания, а также к нарушению работы сердечной мышцы.

Если все же работа сердца под влиянием мышечной дистрофии нарушилась, то врачи рекомендуют провести оперативное вмешательство по установке кардиостимулятора. Такой аппарат позволяют сердцу биться более быстро и соблюдать нужный ритм.

Оказание поддержки

Мышечная дистрофия является очень серьезной патологией, которая разрушает жизнь как самого человека, так и всей его семьи. Поэтому очень важно оказать больному полноценную поддержку и не отворачиваться от него при любых обстоятельствах.

Конечно, наличие болезни затруднит процесс обучения, коммуникации и другие аспекты человеческой жизни. Для поддержания нормального состояния пациента очень важно контролировать его физическое и эмоциональное состояние.

Очень важно иметь группу поддержки, общение с которой будет очень ценным как для самого пациента, так и для представителей его семьи.

В этом случае нужно обращаться в учреждения здравоохранения, обеспечить больному общение со сверстниками. Также рекомендуется поддерживать связь с различными общественными организациями.

Религия также способствует духовому развитию и помогает справиться с проблемой.

Существуют также специальные группы поддержки, в которые входят люди, а также их семьи, столкнувшиеся с аналогичной проблемой. Посещение таких общественных групп способно значительно повысить уровень эмоционального здоровья. Ведь люди видят, что они не одиноки, а значит, справляться с проблемой становится намного проще.

Выводы

Мышечная дистрофия – это очень опасное заболевание, которое полностью излечить невозможно. Однако существует лечебная терапия, позволяющая значительно облегчить состояние больного, а также замедлить процесс прогрессирования патологии. Главное – не запускать здоровье и принимать лечебные меры ежедневно.

Источник: https://SamMedic.ru/393382a-distrofiya-myishts-prichinyi-simptomyi-lechenie-i-profilaktika-zabolevaniya

Врачебный уход
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: