+

Наследственные заболевания нервной системы

Содержание
  1. Наследственные заболевания нервной системы
  2. Признаки болезней нервной системы
  3. Синдром Лея
  4. Синдром Туретта
  5. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена
  6. Болезнь Хантингтона
  7. Болезнь Баттена
  8. Болезнь Кэнэвэн
  9. Болезнь Вильсона-Коновалова
  10. Профилактика болезней нервной системы
  11. Краткое описание
  12. Дегенеративные заболевания ЦНС
  13. Эпилепсия
  14. Нервные болезни мышц
  15. Заключение
  16. Неврологические заболевания: виды, причины, симптомы, лечение
  17. Классификация заболеваний нервной системы
  18. Симптомы и признаки заболеваний нервной системы
  19. Болезнь Альцгеймера
  20. Невралгия
  21. Бессонница
  22. Рассеянный энцефаломиелит
  23. Диагностика заболеваний нервной системы
  24. Лечение заболеваний нервной системы
  25. Направления медицины
  26. Классификация генетических поражений нервной системы
  27. Нервно-мышечные патологии
  28.  Генетические мутации с преимущественным повреждением пирамидальной системы
  29. Наследственные патологии экстрапирамидальной системы
  30. Генетическое поражение координационной системы
  31. Метаболические расстройства на фоне наследственной патологии нервной системы
  32. Основные методики диагностики наследственных поражений нервной системы
  33. Методы терапии
  34. Терапия прогрессирующей мышечной дистрофии
  35. Терапия миотоний
  36. Терапия генных патологий пирамидальной системы
  37. Терапия гепатолентикулярной дегенерации
  38. Лечение болезни Паркинсона
  39. Терапия Хореи Гентингтона
  40. Терапия торсионной дистонии
  41. Терапия атаксии Фридрейха
  42. Терапия спиноцеребеллярных атаксий
  43. Лечение генетических заболеваний с метаболическими расстройствами
  44. Распространенные наследственные заболевания нервной системы
  45. Что такое наследственные патологии нервной системы?
  46. Системные дегенерации нервной системы наследственной природы
  47. Наследственные нервно-мышечные заболевания
  48. Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани
  49. Наследственные болезни нервной системы, сопровождающиеся расстройствами обмена веществ

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Многие люди даже не догадываются о том, что патологии нервной системы являются обширной группой заболеваний, которые обуславливаются изменением генетического фона. Практически все наследственные заболевания оказываются следствием с нарушением обменных процессов. Для таких болезней характерным является нарушение работы головного мозга, нервной системы и работы мышц.

Нередко патологические заболевания поражают только нервную систему, останавливаясь на определенном участке мозга. Очень важно своевременно выявить возможное патологии у всех членов семьи, чтобы в дальнейшем предотвратить течение таких процессов. Стоит отметить, что врачи наблюдают возрастные особенности проявления болезни в семьи.

Все медицинские исследования могут определить характер того или иного заболевания нервной системы. Всевозможное биохимическое нарушение оказывается главной причиной развития болезни. Стоит отметить, что не все патологии оказываются семейными, потому что бывают случаи первого возникновения нарушения нервной системы.

Признаки болезней нервной системы

Специалисты выделяют несколько основных признаков проявления наследственных нарушений нервной системы. При первом проявлении подобной симптоматики, следует обратиться к лечащему врачу. Основными признаками патологических заболеваний являются:

  • умственная отсталость;
  • расстройство роста и развития;
  • поражение нервной системы;
  • лицевая дисморфия;
  • поражение органов чувств;
  • отклонение работы внутренних органов.

Если своевременно не выявить наличие заболевания, то с раннего возраста все признаки начнут проявляться во всем количестве и своем разнообразии.

Стоит отметить что нередко встречаются сопутствующие признаки болезней, такие как изменение цвета кожи и аномалия сосудов. В большинстве случаев патологические нарушения проявляются в раннем возрасте.

При наследственных патологиях могут наблюдаться адаптации или же осложнения.

Синдром Лея

Данная наследственная болезнь как правило сопровождается метаболическим синдром, поражающим нервную систему. Болеют в основном дети, но бывают случаи воспаления заболевания взрослого человека. По характеру течения болезни Синдром Лея может быть острым, подострым и хроническим.

Основными причинами, которые приводят к синдрому Лея являются:

  • наследственность;
  • прорастания сосудов;
  • осложнения после заболеваний нервной системы.

Для синдрома Лея характерны симптомы:

  • слабость;
  • тошнота;
  • тремор в конечностях;
  • сонливость.

Данный синдром подвергается профилактическим действиям и лечению. Главное, своевременно выявить заболевание и обратиться к врачу.

Синдром Туретта

Нервно-психическое расстройство, характеризующее не контролированными проявлениями агрессии, вокальными тиками. Данное заболевание сопровождается выкриками ненормативной лексики. Для выявления патологии проводятся всевозможные обследования. При лечении используют психотерапию, глубокую стимуляцию мозга.

Причины синдрома Туретта не всегда можно сразу определить. Есть исторические описания болезни у родственников, поэтому можно судить что этот синдром является полностью наследственным. К основным причинам можно отнести:

  • токсикоз и стресс у беременной;
  • прием лекарственных препаратов и наркотических веществ, алкоголя;
  • родовые травмы.

Зафиксированы также случаи того, что заболевание развивается после перенесения стрептококковой инфекции, гипертермии, эмоциональных нагрузок.

Симптомы, которые проявляются при синдроме Туретта оказываются следующими:

  • подмигивание;
  • высовывание языка;
  • сплевывания.

Если ничего не предпринимать, то в дальнейшем появятся гиперкинезы всех конечностей. Могут возникнуть признаки повторения движений окружающих людей, кусание губ, при этом пациенты с данным синдромом могут наносить себе опасные и даже смертельные травмы.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Данное генетическое заболевание, характеризуется разрушением мышечных волокон. Они со временем совершенно перестают функционировать и человеку тяжело передвигаться.

Симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте. Можно заметить выраженные:

  • поражения скелетной мускулатуры;
  • деформация скелета;
  • поражения сердечной мышцы;
  • умственные нарушения.

Подвергаются этому заболеванию исключительно представители сильного пола. Более подробно прочитать про мышечную дистрофию Дюшена можно тут.

Болезнь Хантингтона

Врожденная наследственная болезнь, сопровождается непроизвольными движениями, психическими расстройствами, снижением интеллекта, слабоумие.

Причины данного заболевания не вызываются внешними факторами. Первоначальные симптомы начинают проявляться в возрасте 40 лет. Основными признаками болезни Хантингтона являются:

  • неконтролируемые и беспорядочные движения;
  • нарушения координации, речи;
  • расстройство личности.

Через некоторое время можно наблюдать расстройство памяти, изменение личности. Пациент становится очень агрессивным, сексуально расторможенным, проявляются алкогольные и никотиновые зависимости. Все люди, которые страдают от данного заболевания имеют похожую симптоматику, которая отличается только в начале.

Болезнь Баттена

Наследственная болезнь, которая проявляется достаточно редко. При этом происходит нарушение обмена веществ, наращивание жиров и белков в головном мозге. Такое заболевание может оказаться смертельным, потому что тяжело остановить все процессы в организме пациента.

Причинами развития заболевания могут оказаться нарушения в генах. Специалисты пока не знают, какой именно ген вызывает подобные нарушения, но они понимают, как определить дефектные участки.

Болезнь Кэнэвэн

Довольно-таки редкое заболевание, передающееся по наследству, при котором прогрессирует поражение всех нервных клеток мозга. При болезни начинается разрушение оболочек нервных волокон. Проявляется болезнь Кэнэвэн наличием судорог, адинамии, черепных нервов.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Наследственное заболевание возникает из-за мутации в генах. Характерным признаком является накопление меди в печени и тканях. Протекать болезнь может в брюшной, дрожательной форме. Диагностика заболевания включает медикаментозное обследование, анализы мочи и крови, МРТ.

Читайте подробнее о болезни Вильсона-Коновалова

Профилактика болезней нервной системы

Первоначально врачи рекомендуют будущим родителям сделать все необходимые анализы, чтобы определить риск развития заболеваний. Если у кого-то из членов семьи есть предпосылки к некоторым нарушениям, то нужно обследоваться и следовать рекомендациям специалистов.

Огромное значение оказывает биохимическое и клиническое исследование всех родственников и членов семьи. Врачи назначают курс лечения и терапии в зависимости от заболевания и характера его протекания.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy

Краткое описание

В медицине есть неофициальная классификация, условно разделяющая наследственные неврологические заболевания на пять видов: дегенеративные патологии ЦНС, нервные болезни мышц, эпилепсия, опухоли ЦНС и болезни развития и движения нейронов.

Каждая из этих групп включает в себя множество различных болезней, а четвёртая и пятая группа настолько сложны, что для описания этих типов заболеваний придётся читать целую диссертацию.

Поэтому, далее будут описаны наиболее распространённые наследственные заболевания нервной системы, относящиеся к первым трём группам.

Дегенеративные заболевания ЦНС

Дегенеративные болезни и патологии ЦНС, передающиеся по наследству, начинают развиваться в результате постепенного разрушения нейронов в отдельных местах нервной системы.

Что примечательно, перед началом развития этих заболеваний, нервная система человека, как правило, в полном или относительном порядке, т.е. ЦНС сначала работает вполне нормально.

Исходя из этого, лучше заранее узнать о своей генетической предрасположенности к каким-либо наследственным неврологическим заболеваниям, иначе в дальнейшем, их появление может стать весьма неприятным сюрпризом.

Итак, вот несколько наиболее распространённых наследственных заболеваний нервной системы человека:

  1. Болезнь Паркинсона, характеризующаяся ухудшением интеллекта, постепенным снижением уровня общей физической активности и тремором. Могут возникать и другие нарушения, связанные с индивидуальными особенностями организма каждого отдельного человека. Как правило, это заболевание проявляется в пожилом возрасте, но бывают и исключения, которые, впрочем, довольно редки.
  2. Болезнь Альцгеймера, также, в подавляющем большинстве случаев, возникающая после достижения среднего пенсионного возраста. Первичным симптомом заболевания являются ухудшения памяти, проявляющиеся в «путанице» в воспоминаниях и проблемах с запоминанием новой информации. Далее следуют перепады настроения, приступы инстинктивной агрессии, постепенная утрата речевых функций, что вскоре приводит к «ослаблению» сознания и смерти. В целом, большая часть больных не живут более 7 лет с момента определения точного диагноза.
  3. Болезнь Пика, всё так же проявляющаяся, в большинстве своём, у людей пожилого и преклонного возрастов. Симптомы этого наследственного неврологического заболевания – нарушения логического мышления, ухудшение уровня интеллекта и постепенная потеря речи. По своим последствиям, заболевание похоже на болезнь Альцгеймера, но процесс «разрушения» личности проходит гораздо быстрее.

Эпилепсия

Эпилепсия, как многим известно, является хроническим неврологическим заболеванием, часто передающимся по наследству. Эта болезнь характеризуется периодическими эпилептическими приступами, во время которых, больному эпилепсией человеку нередко требуется сторонняя помощь для успешного преодоления очередного припадка.

Эпилепсия является одним из основных наследственных заболеваний нервной системы и имеет множество разных форм, различающихся по характеристикам приступов.

К примеру, фокальные формы эпилепсии, приступы которых обусловлены нахождением в какой-то определённой местности, генерализованные эпилептические формы и т.д.

Приступы эпилепсии также могут проходить с судорогами или без, с «замутнением» сознания или ясным рассудком и пр.

Нервные болезни мышц

Такие наследственные неврологические заболевания характеризуются нарушением или потерей контроля над какими-либо мышцами тела. Причина этого – повреждение нервов и спинного мозга.

Симптомы подобных заболеваний заключаются в онемении или покалывании в мышцах, причём, как правило, это происходит периодически.

Наиболее опасные нервные болезни мышц могут затрагивать основные рефлексы, вроде дыхания и глотания, что приводит к нескончаемому дискомфорту, а иногда даже смерти.

Заключение

Не стоит сразу впадать в панику, если у вас есть наследственные заболевания нервной системы. Возникновения любого из этих заболеваний можно избежать, придерживаясь определённого образа жизни, а некоторые болезни можно даже излечить. Но, лучше вообще не допускать появления таких болезней, максимально снижая риск их развития. Помните, ваша жизнь зависит только от вас.

Источник: http://gkb4.com/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy/

Неврологические заболевания: виды, причины, симптомы, лечение

Наследственные заболевания нервной системы

2019-09-28

Внутренние органы и системы человеческого организма регулируются нервной системой, которая разделяется на центральную и периферическую. В первую включен головной и спинной мозг, во вторую – нервы, распространяющиеся из головного и спинного мозга. Если происходит нарушение работы нервной системы, страдают и внутренние органы.

Классификация заболеваний нервной системы

Исходя из причины, существуют следующие виды заболеваний нервной системы:

  • инфекционные;
  • травматические;
  • наследственные.

Инфекционная природа болезней обусловлена воздействием на организм патогенов – вирусов, бактерий, грибков, паразитарных инвазий. В большинстве случаев диагностируют поражение головного мозга, то есть центральной нервной системы. Это может быть:

  • энцефалит;
  • корь;
  • малярия и др.

Клинические проявления, характерные для инфекционного поражения ЦНС, – повышение общей температуры, нарушение сознания, частые головные боли и головокружение, тошнотно-рвотный синдром.

Болезни нервной системы травматического характера вызваны повреждением головного или спинного мозга в результате ушиба или иного механического фактора. Это может быть сотрясение мозга, которое сопровождается головной болью, тошнотой и рвотой, потерей или нарушением сознания.

Наследственное поражение нервной системы разделяют на хромосомное и геномное. Среди первых болезней можно выделить болезнь Дауна, среди вторых – нарушение работы нервно-мышечной системы. Клинические проявления наследственных патологий – неправильное формирование двигательных органов и щитовидной железы, слабоумие, отставание в физическом и умственном развитии.

Наследственные заболевания разделяют на несколько подвидов:

  • дегенеративное поражение ЦНС под действием определенного фактора (травмы, инфекции) и при наличии наследственной предрасположенности;
  • эпилепсия;
  • поражение нервно-мышечного аппарата;
  • опухолевидные процессы в ЦНС;
  • состояния, обусловленные сбоем в развитии нейронов.

К наследственным заболеваниям можно отнести болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, хорею Гентингтона, болезнь Пика.

Отдельно стоит выделить болезни нервной системы сосудистого типа, которые часто становятся причиной присвоения группы инвалидности и летального исхода. Сюда относят острое нарушение мозгового кровообращения (инсульт), сосудисто-мозговую недостаточность хронического типа. Среди характерных симптомов – головная боль, тошнотно-рвотный синдром, нарушение двигательной функции и чувствительности.

Симптомы и признаки заболеваний нервной системы

Вид клинических проявлений и выраженность симптомов заболевания нервной системы зависит от этиологии, области, вовлеченной в процесс, особенностей организма человека, сопутствующих патологических состояний.

Существуют общие симптомы, характерные для болезней центральной и периферической нервной системы:

  • недомогание, слабость, нарушение трудоспособности;
  • ухудшение эмоционального настроя или наоборот – раздражительность;
  • нарушение режима труда и отдыха;
  • головокружение и головная боль, возникающие часто или на постоянной основе;
  • слабость мышц.

Специфический признак, указывающий на сбой в нервной регуляции, – нарушение чувствительности кожного покрова.

Если произошло нарушение работы головного мозга, возникают следующие симптомы, исходя из отдела поражения:

  • кора больших полушарий: нарушение памяти, речи, слуховой функции, головная боль, нарушение или потеря сознания;
  • средний отдел, подкорковые структуры: нарушение зрительной функции, фотофобия, замедление моторных реакций;
  • варолиев мост: нарушение координации движений, концентрации внимания;
  • мозжечок: нарушение координации движений, парез и паралич;
  • продолговатый мозг: симптомы гипоксии, нарушение координации движений.

При заболеваниях спинного мозга возникают следующие симптомы:

  • нарушение подвижности локтевого и плечевого суставов;
  • паралич конечностей;
  • гипоксия (возникающая на фоне паралича дыхательных мышц);
  • мышечная слабость;
  • нарушение чувствительности кожного покрова и перианального отдела.

Заболевания периферической нервной системы протекают с такими признаками:

  • онемение области, которая располагается ниже пораженного участка;
  • атрофия мышц в пораженной зоне;
  • нарушение двигательной функции;
  • повышение сухости кожного покрова на ладонях и подошвах;
  • дрожание рук и ног.

Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими для всех заболеваний. Определить этиологию клинических проявлений сможет только врач.

Болезнь Альцгеймера

При заболевании происходит медленная гибель нервных клеток. Чаще диагностируют патологию у лиц в пожилом возрасте. К сожалению, не существует методов, которые помогли бы остановить прогрессию болезни, но можно предпринять меры по смягчению симптомов и поддержанию нормального общего состояния.

Назвать точную причину заболеваний невозможно ввиду отсутствия достаточного объема исследований по данному вопросу. Существует теория, что изменения развиваются на фоне структурных отклонений в белках, содержащихся в нейронах ЦНС, отложения пептида бета-амилоида, или вследствие недостаточной продукции ацетилхолина.

Характерные симптомы:

  • нарушение памяти, речи, двигательной активности;
  • апатия или наоборот – раздражительность;
  • сбой в зрительном, тактильном, слуховом восприятии;
  • невозможность самостоятельного обслуживания;
  • снижение мышечной массы.

Прогноз заболевания – неблагоприятный. При начале терапии на 1 стадии продолжительность жизни не превышает 7-14 лет.

Невралгия

Заболевание протекает с выраженной болью в пораженном отделе. При этом сохраняется двигательная активность, чувствительность кожного покрова. Распространенный вид невралгии связан с тройничным нервом. Причины заболевания – воспалительный инфекционный процесс, присутствие опухолевидного новообразования, переохлаждение, травма.

Симптомы невралгии:

  • сильная боль;
  • покраснение кожного покрова;
  • зудящий синдром;
  • судороги и непроизвольное сокращение мышц.

Болезнь имеет благоприятный прогноз, но требует продолжительной терапии.

Бессонница

Состояние характеризуется сбоем в режиме труда и отдыха с отсутствием или нарушением сна в ночное время суток. Причины бессонницы – перенесенный стресс или эмоциональное перенапряжение, неподходящие условия для сна (шум, непривычная обстановка и др.), прием психостимулятора, смена часового пояса, профессиональная деятельность, требующая работы в ночное время.

Характерные симптомы:

  • невозможность отхода ко сну;
  • вялость, сонливость после пробуждения;
  • снижение работоспособности, вызванное плохим качеством сна;
  • частое пробуждение.

Бессонницей называют состояние, повторяющееся чаще 3 раз в неделю на протяжении месяца.

Рассеянный энцефаломиелит

Патология обусловлена выборочным повреждением миелиновой оболочки нейронных волокон центральной или периферической нервной системы. Этиология болезни связана с воздействием вирусной или бактериальной инфекции.

Характерные симптомы:

  • снижение тонуса мышц;
  • нарушение чувствительности кожного покрова;
  • нистагм (непроизвольное колебание глазных яблок);
  • нарушение двигательной активности;
  • дрожание рук и ног;
  • нарушение памяти.

Осложнения при заболевании возникают редко. Летальный исход обусловлен отеком мозга.

Диагностика заболеваний нервной системы

В первую очередь проводится неврологический осмотр предполагаемого больного. Изучают особенности интеллекта, ориентацию в пространстве, сознание, уровень чувствительности кожных покровов и рефлексы.

Для подтверждения неврологической природы симптомов назначают компьютерную томографию головного мозга, по результатам которой можно выявить участки с опухолевидными новообразованиями, кровоизлияниями. Более информативный метод диагностики – магнитно-резонансная томография. Для оценки состояния сосудов проводят ангиографию и УЗИ.

Может понадобиться люмбальная пункция, рентгенологическое исследование, электроэнцефалография, биопсия, анализ крови.

Лечение заболеваний нервной системы

Как только выявлена причина возникающих симптомов, врач сразу назначает лечение первичного процесса. В большинстве случаев неврологические заболевания требуют длительной терапии. При наличии генетически обусловленной или врожденной патологии проводится поддерживающее лечение, так как полностью устранить ее невозможно.

В лечении заболеваний центральной нервной системы используют:

  • нейролептики, обладающие антипсихотическим эффектом (Труксал, Зипрекса, Сонапакс);
  • антидепрессанты, снижающие симптомы стресса, улучшающие когнитивные функции (Пиразидол, Леривон, Прозак);
  • ноотропные средства, стимулирующие умственную деятельность, улучшающие память (Пирацетам, Ноотропил, Энцефабол);
  • психостимулирующие препараты, активизирующие психическую активность, улучшающие координацию движений (Теобромин, Фенамин);
  • противосудорожные средства, используемые при эпилептических припадках (Пуфемид, Диазепам, Люминал).

Заболевания периферической нервной системы лечат:

  • н-холиномиметиками, обладающими аналептическим эффектом, усиливающими симпатическую пульсацию к сердцу и сосудам (Лобесил, Табекс);
  • блокаторами н-холинорецепторов, снижающими артериальное давление, спазм мышц (Чампикс, Варениклин);
  • нестероидными противовоспалительными средствами, устраняющими воспалительный процесс, снимающими болевую симптоматику и, снижающими температуру (Ибупрофен, Индометацин, Нимесулид);
  • гормональными средствами, используемыми при неэффективности нестероидных препаратов (Преднизолон, Гидрокортизон);
  • местными анестетиками, обладающими обезболивающим эффектом (Новокаин, Лидокаин);
  • противовирусными средствами, угнетающими жизнедеятельность вирусов (Зовиракс, Вектавир).

Дополняют медикаментозное лечение физиотерапевтическими процедурами:

  • магнитотерапией (при поражении периферических нервов, посттравматических состояниях);
  • лазеротерапией (при неврите, невралгии, травматическом повреждении нервов);
  • электрофорезом (при мигрени, воспалительных процессах);
  • ультрафонофорезом (как метод реабилитации после операции);
  • рефлексотерапией (при последствиях инсульта, энцефалопатии);
  • УВЧ-терапией (при дистрофических процессах в позвоночнике);
  • массажем (при воспалении нервов, энцефалопатии).

Показания к хирургическому лечению неврологических заболеваний:

  • наличие опухолевого образования в церебральном отделе или спинном мозге;
  • получение травмы, угрожающей жизни;
  • врожденная патология, которая существенно влияет на качество жизни;
  • наличие тяжелых сосудистых изменений в головном мозге;
  • тяжелая форма эпилепсии, паркинсонизма;
  • спинальная патология, угрожающая потерей двигательной функции.

Любая патология, в том числе неврологические заболевания, требует своевременного выявления и оказания квалифицированной помощи. Проводить самолечение не рекомендуется. В противном случае не только замедляется выздоровление, но и возникает дополнительный вред для здоровья.

Источник: https://nervy-expert.ru

Источник: https://newsvo.ru/vidy-nevrologicheskie-zabolevaniya.dhtm

Направления медицины

Наследственные заболевания нервной системы
Узнать цены на лечение неврологических заболеваний в Германии ЦЕНЫ

Наследственные заболевания нервной системы – это большая группа болезней, возникновение которых связано с нарушением передачи генетической информации.

Клиническая картина таких поражений сопровождается прогрессирующим расстройством работы нервно-мышечного аппарата, речевой и сенсорной деятельности. При установлении диагноза специалист учитывает возраст пациента, локализацию патологического процесса и клиническую симптоматику.

Лечение наследственных заболеваний нервной системы в Германии проводится после всестороннего инструментального и лабораторного обследования больного.

Классификация генетических поражений нервной системы

В международной медицинской практике принято выделять нижеизложенные наследственные заболевания.

Нервно-мышечные патологии

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия. Симптомы болезни включают задержку моторного развития ребенка, мышечную слабость, снижение тонуса и массы мышц. Заболевание проявляется в раннем возрасте.
  • Миотония – это группа нервно-мышечных поражений, основной чертой которых считается изменение мышечного тонуса. У таких пациентов нарушается процесс расслабления мышечных волокон после физической нагрузки.

 Генетические мутации с преимущественным повреждением пирамидальной системы

Двустороннее поражение пирамидальной системы и передних канатиков спинного мозга носит семейный характер. Первичные симптомы проявляются в виде нарушения подвижности нижних конечностей. Ограниченная подвижность голеностопного и коленного суставов, как правило, не переходит на верхнюю часть тела.

Наследственные патологии экстрапирамидальной системы

  • Гепатолентикулярная дегенерация. Заболевание характеризуется поражением подкорковой области головного мозга и печени. В клинической картине преобладают признаки мышечной атрофии, хронический тремор конечностей, расстройство психической сферы и приступы эпилепсии.
  • Болезнь Паркинсона . Больные отмечают тремор конечностей, неравномерное увеличение мышечного тонуса и прогрессирующее снижение двигательной активности.
  • Хорея Гентингтона. Заболевание сочетает симптомы гиперкинеза (неритмические произвольные движения конечностями) и постепенное снижение интеллектуальных способностей.
  • Торсионная дистония. У таких пациентов отмечаются вращательные гиперкинезы, изменения мышечного тонуса и образование различных патологических положений тела.

Генетическое поражение координационной системы

  • Атаксия Фридрейха. Болезнь проявляется у молодых людей в виде расстройства координации нижних и верхних конечностей. Деформации позвоночника и суставов при этом носят вторичный характер.
  • Спиноцеребеллярные атаксии. Заболевание протекает в виде мозжечковой атаксии, которая включает изменение походки, тремор конечностей, нарушение координации и речевой функции.

Метаболические расстройства на фоне наследственной патологии нервной системы

Болезнь, как правило, диагностируется сразу после рождения ребенка. Симптомы метаболической патологии включают повышенную возбудимость, отставание нервно-моторного развития, приступы рвоты и повышенную потливость.

Основные методики диагностики наследственных поражений нервной системы

Лечение наследственных заболеваний нервной системы за рубежом осуществляется после скрупулезного обследования пациента и консультации врача-генетика.

К традиционным методам исследования относятся:

  • физический осмотр и определение уровня сухожильно-мышечных рефлексов;
  • рентгенография;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • электронно-позитронная томография.

Медико-генетическое обследование включает следующие методы:

  • генеалогия. Выяснение данных о наличии заболевания у членов семьи пациента позволяет установить наследственный характер патологии;
  • цитогенетика. Методика определяет хромосомные мутации;
  • биохимия. Этот диагностический способ уточняет состояние обменных процессов в организме больного;
  • антенатальная диагностика – метод выявления генетических мутаций плода, находящегося в утробе матери.

Методы терапии

Лечение наследственных заболеваний нервной системы за границей зависит от вида и локализации патологического процесса. При этом врачи также учитывают возраст больного и общее состояние организма.

Терапия прогрессирующей мышечной дистрофии

Лечение нервно-мышечных расстройств включает следующие методики:

  • медикаментозное воздействие на организм. Увеличение трофики нервных и мышечных тканей достигается инъекциями инсулина, церебролизина, метионина, лецитина и др. Анаболические гормоны устраняют признаки атрофии мышц;
  • физиотерапия. Лечебная физкультура и специализированный массаж являются средствами профилактики контрактур и деформаций суставов;
  • диетотерапия. Сбалансированный рацион способствует укреплению мышечного тонуса.

Терапия миотоний

Консервативное лечение заключается в назначении препаратов, содержащих дифенин и диакарб, которые стабилизируют нервную проводимость и повышают проницаемость мышечных волокон. Позитивный эффект на заболевание оказывают тепловые ванны, массаж и гальванизация нервных волокон.

Профилактика спастических приступов, которые сопровождают течение миотонии, заключается в предупреждении бактериальных и вирусных инфекций. В некоторых случаях стойкая ремиссия заболевания наблюдается после адекватной дозировки иммуноглобулинов и преднизолона.

Терапия генных патологий пирамидальной системы

Основное лечение заключается в постоянном приеме пациентом препаратов, снижающих тонус мышц. Физиотерапевтические средства в виде ЛФК и ортопедической коррекции считаются вспомогательными способами борьбы с заболеванием.

Терапия гепатолентикулярной дегенерации

В 90% клинических случаев улучшение состояния больного достигается пероральным приемом пеницилламина. Этот препарат требует динамической коррекции лечебной дозы.

При терапии протекающих в гепатолентикулярной форме наследственных заболеваний нервной системы за рубежом, одновременно проводится лечение печени, в рамках которого врачи рекомендуют принимать витамины, микроэлементы и кальцийсодержащие препараты.

Лечение болезни Паркинсона

Терапия данного заболевания базируется на медикаментозной коррекции обмена дофамина в организме больного.

Для этого врачи назначают фармацевтические средства, стимулирующие синтез и выделение этого вещества, а также воздействующие на дофаминовые рецепторы.

Симптоматическое устранение или уменьшение тремора конечностей достигается приемом адреноблокаторов. Общее состояние пациента улучшают трициклические антидепрессанты.

Безрезультатность консервативного лечения является поводом для хирургического вмешательства. В современных немецких клиниках радикальная операция осуществляется стереотаксическим способом. Хирургическая методика основывается на радиологическом разрушении вентролатерального ядра таламуса. В результате такого вмешательства больные отмечают уменьшение тремора и мышечной ригидности.

Инновационные способы лечения заболевания заключаются в трансплантационных операциях. Результат вмешательства можно оценить через 2-3 года.

Терапия Хореи Гентингтона

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Терапия направлена на максимально возможное улучшение качества жизни больного. Основным медикаментозным средством при этом является тетрабеназин, который снижает интенсивность патологических симптомов.

Цель медикаментозного воздействия заключается в уменьшении хореического гиперкинеза. Для этого пациенту необходимо принимать нейролептики (галоперидол, аминазин).

Возникновение у больного депрессивных состояний купируется амитриптилином или мелипрамином. Пациенты с психическими расстройствами должны находиться под постоянным медицинским контролем.

Заболевание, которое сопровождается тяжелым поражением психики, требует неотложной госпитализации в стационар.

Терапия торсионной дистонии

Положительный лечебный эффект возможен после нормализации концентрации нейротрансмиттеров. Для этого немецкие специалисты назначают препараты, которые содержат L-дофу. Очень часто таким способом заболевание удерживается под контролем на протяжении 20-25 лет.

Дополнительными медикаментозными средствами считаются антидофаминергические, фенотиазиновые и антиконвульсивные препараты.

В тяжелых случаях врачи рекомендуют больному пройти хирургическое вмешательство. Нейрохирургическая операция разрушает патологический очаг с помощью высокодозированного гамма-излучения.

Хирургический метод, как правило, осуществляется в два этапа. Вначале нейрохирург пытается устранить наиболее выраженные симптомы заболевания. Через 6-8 месяцев можно приступить к окончательной коррекции.

Цены на операцию в таких случаях зависят от хирургической методики.

Терапия атаксии Фридрейха

Данное заболевание подвергается паллиативному лечению, при котором пациент употребляет общеукрепляющие препараты для стимуляции иммунитета.

Для замедления прогрессирования заболевания немецкие клиницисты назначают митохондриальные препараты и антиоксиданты. Эти средства уменьшают концентрацию ионов железа в клеточных митохондриях. Позитивным эффектом при этом обладают профессиональный массаж и лечебная гимнастика.

Терапия спиноцеребеллярных атаксий

Основа лечения спинальных атаксий – это консервативная терапия в виде постоянного приема мидантана. Такие пациенты должны находиться под контролем лечащего врача, поскольку течение заболевания требует постепенной корректировки дозы препарата.

Параллельно с медикаментозной терапией больному рекомендуют пройти курс лечебной гимнастики. Программа упражнений при этом разрабатывается индивидуально для каждого клинического случая. Дополнительным способом улучшения самочувствия пациента считается иммуностимуляция и витаминотерапия.

Лечение генетических заболеваний с метаболическими расстройствами

Метаболические наследственные заболевания нервной системы за границей подвергаются диетотерапии. В рационе пациента ограничивается количество фенилаланина.

Это сложная задача для детской неврологии, поскольку полное отсутствие этой аминокислоты может привести к нарушению развития ребенка. При диетотерапии больному следует включить в рацион овощи, фрукты и мед.

Пациенту с метаболическим заболеванием также рекомендуется готовить специальные белковые смеси, в которых дозировано количество фенилаланина.

Своевременная коррекция диеты позволяет достичь полного выздоровления и прекращения судорожных приступов.

Наследственные заболевания нервной системы в Германии могут подвергаться широкому спектру лечебных мероприятий. Цены на такие манипуляции зависят от сложности и длительности терапевтического курса.

Команда Deutsche Medizinische Union может предложить неврологическим пациентам перечень лучших клиник Германии, которые готовы провести качественную диагностику и полноценное лечение генетических патологий. В специализированных немецких центрах больной может рассчитывать на скрупулезный хромосомный анализ, ведь установление достоверного диагноза является залогом будущего успешного лечения.

СпециалистыDMU помимо экспертного подбора клиники и профессора, также предоставляют пациенту полный комплекс сопроводительной помощи в виде оформления документов на выезд, организации консультации невропатологов, урегулирования финансовых вопросов и координации реабилитационного периода.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами

Источник: https://dmu-medical.com/ru/medicine/classic/lechenie-nasledstvennikh-zabolevaniy-nervnoy-sistemi

Распространенные наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы – это собирательное название обширной группы нозологических болезней, развивающихся вследствие генетически обусловленного поражения структур спинного или головного мозга, тканей периферических нервных волокон и нервных волокон, отвечающих за иннервацию мышц.

Существует множество различных видов наследственно обусловленных заболеваний нервной системы, причем встречаются эти болезни чаще, чем другие врожденные патологии, которые могут передаваться от родителей детям.

Дело в том, что нервная система человека – это крайне уязвимая структура, поэтому любые отклонения и неблагоприятные воздействия в период внутриутробного развития, особенно на гены, отвечающие за анатомию и нормальное функционирование нервной системы, могут спровоцировать появление патологий.

Что такое наследственные патологии нервной системы?

Симптомы, сопровождающие почти все наследственные заболевания нервной системы, как правило, проявляются настолько значительно, что это влияет на всю жизнь человека, делая ее менее полноценной.

В настоящее время известно более 500 различных патологий нервной системы, которые могут приводить к появлению самых разных синдромов и симптоматических проявлений.

Генетические патологии играют не последнюю роль в процессах развития нарушений кровообращения головного и спинного мозга, мигреней, эпилепсии, вегетативных пароксизмов, заиканий, истерий, дистрофий и других отклонений, развивающихся вследствие поражения нервных волокон в разных отделах нервной системы.

Существует масса нозологических форм патологий, но все они имеют некоторые общие признаки, а иногда и этиологию. Все наследственные заболевания нервной системы являются дегенеративными и не имеют признаков менингеального синдрома, в частности, состав ликвора почти никогда не имеет отклонений от нормы.

Разные нозологические группы болезней нервной системы имеют различный тип наследования и могут передаваться аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и рецессивным путем. Рецессивный путь передачи патологии означает, что болезнь связана с полом. В этом случае заболеваемость наблюдается только у мужчин, хотя носительницами дефектных генов могут являться женщины.

Аутосомно-доминантный путь наследования предполагает передачу заболевания из поколения в поколения, поэтому один из родителей имеет признаки и симптомы болезни. Аутосомно-рецессивный путь передачи предполагает, что оба родителя являются носителями дефектных генов, но при этом не имеют признаков той или иной болезни нервной системы.

Болезни нервной системы наследственного характера отличаются значительным полиморфизмом и могут обладать разным течением, набором симптомов и степенью их интенсивности, даже когда наблюдаются у членов одной семьи. Полиморфизм даже в пределах одной семьи является следствием влияния на мутировавший ген других имеющихся генов, внешних и внутренних факторов.

В зависимости от характерных особенностей поражения нервной системы все заболевания подразделяются на большие классы.

Несмотря на то что в настоящее время составлена довольно полная классификация заболеваний нервной системы, способных передаваться по наследству, все же далеко не все известно о патогенезе болезней, что значительно затрудняет их лечение. В настоящее время разработана достаточно четкая классификация наследственных заболеваний.

Системные дегенерации нервной системы наследственной природы

Класс системных наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы, передающихся генетически, включает в себя большое количество подклассов болезней, являющихся следствием поражения тех или иных структур. К классу системных дегенераций нервной системы относится 4 основных подкласса.

К заболеваниям 1-го класса относятся патологи, характеризующиеся поражением мозжечка и структур, обеспечивающих его связи. К таким болезням относятся спиноцеребеллярные атаксии, в том числе:

  • атаксия Пьера-Мари;
  • семейная атаксия Фридрейха;
  • поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
  • оливо-церебеллярная атрофия;
  • оливо-понто-церебеллярная дегенерация всех типов.

Ко второму подклассу дегенеративных болезней нервной системы относятся патологии, характеризующиеся поражением пирамидальных путей. К таким заболеваниям относятся:

  • спастическая семейная параплегия Штрюмпеля;
  • рассеянный склероз Фергюсона-Критчли;
  • спастическая параплегия, сопровождающаяся ретинальной дегенерацией.

Следующий подкласс представлен болезнями нервной системы, поражающими подкорковые ганглии. К таким заболеваниям относится большое количество опасных патологических состояний:

  • синдром Паркинсона;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • хроническая хорея Гентингтона;
  • кальцификация базальных ганглиев;
  • дрожание;
  • синдром Жиля де ла Туретта;
  • наследственная прогрессирующая миоклонус-эпилепсия;
  • двойной атетоз;
  • наследственная деформирующая дистония.

Последний подкласс представлен нейроретинальными дегенерациями. Ярким примером заболеваний, относящихся к этому подклассу, может служить наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, а также синдром Лоренса-Муна-Бидля.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные болезни представлены самой обширной группой патологий.

Эта группа заболеваний также известна как нервно-мышечные дистрофии (ПМД).

Нервно-мышечные дистрофии представлены 5 большими группами заболеваний, каждая из которых включает множество различных нозологических форм.

К 1 группе нервно-мышечной дистрофии относятся спинальные амиотрофии. К распространенным формам спинальной амиотрофии относятся:

  • прогрессирующая спинальная амиотрофия Арана-Дюшенна, наблюдающаяся у взрослых;
  • юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера;
  • детская форма амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Вторая группа нервно-мышечной дистрофии представлена невральными амиотрофиями. Эти заболевания могут быть как семейными, так и спорадическими. Эта группа заболеваний, как правило, проявляется в детском или юношеском возрасте. К этой группе нервно-мышечных дистрофий относятся:

  • синдром Русси-Леви;
  • невральная форма амиотрофии Шарко-Мари-Тута;
  • болезнь Рефсума;
  • гипертрофическая интерстициальная невропатия Дежерина-Сотта.

Обширная группа нервно-мышечных заболеваний представлена первичными прогрессирующими мышечными дистрофиями. Проявления первичных прогрессирующих мышечных дистрофий могут быть разнообразными. Яркими представителями этой группы заболеваний являются:

  • псевдогипертрофическая детская дистрофия Дюшенна;
  • благоприятно текущая псевдогипертрофическая дистрофия Беккера-Кинера;
  • ювенальная и конечно-поясничная дистрофия Эрба;
  • дистальная мышечная дистрофия;
  • окулофарингеальная и окулярная форма дистрофии;
  • синдром ригидного позвоночника;
  • непрогрессирующая мышечная дистрофия.

К 4 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миотонии. Разные фенотипы миотоний наследуются по аутосомно-доминантному пути и характеризуются замедленной релаксацией мышц. К распространенным вариантам наследственных миотоний относятся:

  • наследственная парамиотония Эйленбурга;
  • миотония Томсена;
  • нейромиотония;
  • дистрофическая миотония.

К 5 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миоплегические синдромы и пароксизмальные миоплегии. К самым распространенным миоплегиям относятся:

  • нормокалиемическая миоплегия;
  • болезнь Гамсторп;
  • гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия;
  • вторичные варианты пароксизмальной миоплегии.

Все эти заболеваниям имеют свои особенности течения и развития. Некоторые из них позволяют больным жить полноценной жизнью и не испытывать явного дискомфорта, в то время как другие приводят к значительным нарушениям работы мышечного аппарата.

Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани

Факоматозы являются группой заболеваний, относящихся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Основным проявлением этой группы болезней является наличие аномалий пигментации кожных покровов и серьезных отклонений нервной системы и работы внутренних органов. К таким заболеваниям относятся:

  • туберозный склероз;
  • энцефалотригеминальный ангиоматоз;
  • синдром Луи-Бар;
  • системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.

К наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань и затрагивающим нервную систему, относятся:

  • синдром Марфана;
  • мукополисахаридозы;
  • синдром ломких костей.

Все эти патологии в той или иной степени приводят к нарушению работы нервной системы. В некоторых случаях наблюдаются незначительные отклонения, в других же нарушения работы нервных волокон носят системный характер.

Наследственные болезни нервной системы, сопровождающиеся расстройствами обмена веществ

Существует масса наследственных заболеваний, которые характеризуются серьезными нарушениями обменных процессов в организме и приводят к отклонениям в работе нервной системы.

Нарушения обмена веществ могут быть выражены патологиями обмена липидов, аминокислот, углеводов, а кроме того, нарушениями билирубинового и пигментного баланса и муковисцидозами.

К таким наследственным заболеваниям относятся:

  • фенилпировиноградная олигофрения;
  • нарушение обмена тирозина;
  • алкаптонурия;
  • гомоцистинурия;
  • триптофана;
  • гистидинемия;
  • болезнь Ниманна-Пика;
  • галактоземия;
  • пентозурия;
  • фруктоземия;
  • хроническая негемолитическая желтуха;
  • конституциональная печеночная дисфункция;
  • порфирия;
  • гипербилирубинемия;
  • амавротическая идиотия;
  • липодистрофия;
  • болезнь Тея-Сакса.

Эти заболевания могут передаваться разными путями наследования. В одних случаях болезни проявляются уже в раннем возрасте, в то время как в других проявления могут носить приступообразный характер.

К примеру, порфирия, как правило, проявляется под действием неблагоприятных факторов, причем после приступа на протяжении длительного времени может не наблюдаться явного ухудшения состояния.

По мере развития порфирия сопровождается медленным отмиранием клеток мозга, именно поэтому болезнь может длительное время протекать скрыто.

Источник: https://nervzdorov.ru/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy/

Врачебный уход
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: