+

Синдром Ангельмана

Содержание
  1. Синдром Ангельмана как хромосомная аномалия
  2. История изучения болезни
  3. Суть патологии
  4. Группа риска
  5. Симптоматика
  6. Невралгические симптомы:
  7. Психологические симптомы:
  8. Физиологические симптомы:
  9. Диагностика
  10. Лечение
  11. Прогноз
  12. Синдром Ангельмана у детей
  13. Причины возникновения патологии
  14. Симптомы болезни
  15. Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана
  16. Лечение
  17. Гарри Ангельман — фото, биография, личная жизнь, причина смерти, педиатр, синдром Ангельмана
  18. Детство и юность
  19. Синдром Ангельмана: симптомы и признаки заболевания
  20. Личная жизнь
  21. Уход за больным и лечение синдрома куклы
  22. Дети с синдромом Ангельмана
  23. Этиология заболевания
  24. У кого может родится ребенок с синдромом ангельмана?
  25. Симптомы синдрома Ангельмана
  26. Лечение синдрома Ангельмана
  27. Уход за ребенком, больным синдромом Ангельмана и прогноз
  28. Синдром Ангельмана (синдром Петрушки): симптомы и формы заболевания, подбор лечения и прогноз
  29. Формы
  30. Причины
  31. Симптомы и признаки заболевания
  32. Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана
  33. Диагностика
  34. Лечение
  35. Прогноз
  36. Симптомы и лечение синдрома Ангельмана
  37. Общие сведения о синдроме Ангельмана
  38. Классификация и симптомы патологии
  39. Причины возникновения
  40. Необходимая диагностика
  41. Лечение и профилактика
  42. Отзывы

Синдром Ангельмана как хромосомная аномалия

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана представлен в виде генетической аномалии, которая сопровождается хаотическими движениями конечностей, припадками, нарушениями сна, задержкой психического развития и частым смехом или улыбками. Иное название данной патологии – синдром счастливой куклы или Петрушки

Заболевание обусловлено отсутствием некоторых ген из длинного плеча 15-й хромосомы. Чаще всего речь идет о мутации или частичной делеции именно материнской хромосомы.

Если повреждена отцовская, стоит говорить о синдроме Прадера-Вилли.

История изучения болезни

Рассматриваемая болезнь обязана своим названием врачу-педиатру Гарри Ангельману, который впервые диагностировал отклонение в 1965 году и назвал пациентов кукольными детьми.

Все три пациента имели разную симптоматику, и изначально сформировалось мнение о том, что заболевания у всех разные.

Но в итоге врач обнаружил общие признаки и поставленный в итоге диагноз базировался только на клинических исследованиях, а не на научных доказательствах, поскольку сложные генетические исследования были недоступны лабораторному оборудованию того времени. Именно поэтому Ангельман не сразу опубликовал свои размышления в медицинском журнале.

Именно картина «Мальчик-марионетка» подарила специалисту уверенность в собственной правоте. Картина отображает смеющегося мальчика, который очень напомнил Гарри его пациентов и он решает написать о них общую статью, которая в дальнейшем получила название «Дети-марионетки».

Признаки синдрома Ангельмана

В 1965 году издается научная работа, интерес о которой был забыт до восьмидесятых, когда упоминания о патологии появились в медицинской среде. Закономерность отсутствия части 15-й хромосомы была установлена только в 1987 году.

Поскольку диагноз «синдром счастливой марионетки» унижал и пугал многих родителей, было решено использовать фамилию Ангельмана. Среди современных ученых, изучающих данное явление, стоит выделить М. Б. Миронова и К. Ю. Мухина.

Суть патологии

Признаки данного генетического дефекта можно впервые обнаружить у младенца на 6-12 месяце. Более ранние признаки ограничены умственной и физической задержкой в развитии.

В двухлетнем возрасте можно обнаружить явные симптомы. Причиной дефекта считается хромосомная перестройка с потерей участка генетического материала или неактивность генов материнской 15-й хромосомы. Данная патология крайне редко развивается на фоне отцовской дисомии – вместо отцовской и материнской копии наследуется две отцовские.

Наблюдается нормальное развитие экспрессии генов при полноценном развитии организма, то есть диплоидный набор содержит два разных гаплоидных набора. Если данная закономерность отсутствует, наблюдается отклонение в экспрессии генов и развиваются наследственные заболевания. С точки зрения генетики возникновение симптома обусловлено спонтанным дефектом хромосом.

Максимальная достоверность определения причины генетического нарушения возможна крайне редко, в большинстве случаев речь даже не идет о наличии наследственной истории.

Известность рассматриваемой патологии не слишком широка, поэтому выявление причины генетических нарушений затрудняется, но диагностировать болезнь можно уже при нахождении плода в утробе матери.

Группа риска

В качестве факторов риска и провоцирующих элементов стоит рассмотреть родительские хромосомные аномалии.

  1. Кольцевая хромосома – удаление генетического материала с концов хромосомы и соединение новообразованных концов в кольцо.
  2. Дупликация — частичное повторение хромосом и соответствующее появление лишнего генетического материала.
  3. Транслокация – присоединение к хромосоме элемента другой хромосомы.
  4. Делеция предполагает отсутствие одного из секторов хромосомы.
  5. Микроделеция является следствием перестройки Y-хромосомы и обмена секторов между половыми хромосомами при мейозе. Немного хромосом при этом отсутствует, чаще всего одного из генов тоже нет.
  6. Инверсия – разворот на 180 градусов одного из участков хромосомы, порядок расположения генов обратный, а часть хромосомы опущена.
  7. Трисомии хромосом обусловлена наличием одной или больше лишних хромосом в наборе. Причиной такого генетического дефекта является нерасхождение хромосом при делении.

Симптоматика

Синдром Ангельмана сопровождается рядом симптомов, которые можно классифицировать на разные группы в зависимости от физического, психического состояния пациента и невралгии.

Невралгические симптомы:

  • коммуникативные расстройства;
  • проблемы со сном;
  • дрожащие движения конечностями;
  • припадки, начиная с трехлетнего возраста (по мере взросления их частота и сила снижаются).

Психологические симптомы:

  • тяжелая форма умственной отсталости;
  • аффективное поведение, выраженное излишним дружелюбием и счастливым внешним видом.

Физиологические симптомы:

К физиологическим симптомам стоит отнести следующие признаки:

  • заостренный подбородок;
  • сколиоз и микроцефалия;
  • широкие промежутки между зубами;
  • широкий и выдвинутый наружу язык;
  • сильно выступающая вперед нижняя челюсть;
  • атрофия зрительного нерва, пятнав радужке глаза, косоглазие и другие проблемы со зрением;
  • выпячивание языка и широкий рот;
  • небольшая голова при нормальных размерах других частей тела;
  • альбинизм или гипопигментация;
  • гипоплазия средней части лица;
  • атаксичная походка, резкие движения, которые помогают держать равновесие;
  • проблемы с глотанием приводят к патологиям роста и слишком низкому весу;
  • несмотря на нормальное физическое развитие, половое созревание наступает позже примерно на три года.

Также синдром Ангельмана сопровождается соматическими и вегетативными расстройствами. Пациенты страдают от пищеводного рефлекса и запоров, тяжело переносят жару.

Внешне практически всегда пациенты с рассматриваемым диагнозом выглядят намного моложе своих здоровых сверстников, поскольку организм задерживается в развитии.

Их образ всегда счастливый и непринужденный, поэтому возникают ассоциации с ангелами. Взрослых пациентов беспокоят проблемы с мелкой моторикой и некотролируемым мочеиспусканием. Тем не менее, проблемы с завязыванием шнурков, застегиванием молнии или пуговиц не мешают овладеть полноценно навыками использования столовых приборов или чистки зубов.

Наряду с малым весом синдром Ангельмана также может вызывать ожирение, особенно среди женщин. Именно поэтому сбалансированный рацион и грамотный подход к питанию очень важны.

Не менее важно следить за осанкой, поскольку высок риск прогрессирования сколиоза. Паценты-дети часто могут не отвечать на обращения собеседника, но при этом полностью понимают разговор.

Дружелюбность выражена общительностью и хорошим отношением к животным и людям, дети ласковы с родственниками.

Диагностика

Постановка диагноза допускается еще при нахождении ребенка в утробе матери посредством неинвазивного или инвазивного метода.

Первый метод безопасен, исключается проникновение в матку, тогда как при инвазивном методе для получения результатов необходимо проникнуть в матку и взять околоплодную жидкость, что нельзя назвать совершенно безопасной мерой.

Для неинвазивного метода достаточно взять кровь матери на анализ состава ДНК младенца. Данная методика позволяет также диагностировать синдром Прадера-Вилли, Патау, Эдвардса и синдром Дауна.

Все упомянутые патологии неизлечимы и могут протекать в разных формах.

После рождения ребенка в обязанности родителей будет входить тщательное отслеживание поведения, выражения лица и эмоций, движений конечностями.

Проведение полной диагностики потребуется при малейших подозрениях в наличии отклонений. Синдром Ангельмана диагностируется с максимальной достоверностью чаще всего уже в 3-7 лет, когда важные для диагностики симптомы уже ярко выражены.

Характер повреждения напрямую влияет скорость прогрессирования болезни, поэтому жизнь одних пациентов может быть достаточно самостоятельной, а другие даже разговаривать не смогут.

Посредством генетических исследований удастся определить аномалии, которые выступают в качестве провоцирующего фактора. Только в комплексе с учетом признаков и результатов обследований можно достоверно поставить диагноз. В 20% случаев точно установить причину так и не удается, и чтобы хоть как то продвинуться в решении проблемы специалисты проводят много исследований.

Лечение

Методы исправления хромосомных нарушений пока не известны медицинской науке, поэтому лечения не существует, но облегчить жизнь представляется вполне возможным. Купирование симптомов осуществляется посредством использования специальных программ, разработанных индивидуально с учетом конкретной симптоматики. Необходимо придерживаться четырех этапов.

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических препаратов для уменьшения частоты и контроля припадков, которые сопровождают синдром Ангельмана.
  2. Лечебная физкультура и тренировки позволяют устранить проблемы с движениями, в том числе и с мелкой моторикой. Более медленное развитие на фоне рассматриваемого заболевания можно немного ускорить, но родители должны запастись терпением.
  3. Язык жестов необходимо изучать вместе с ребенком с его раннего детства. Для таких людей общение играет важную роль, поэтом такой способ коммуникации станет полезным.
  4. Поведенческая терапия позволяет сделать процесс воспитания эффективным и корректным. Повышается концентрация внимания, преодолевается гиперактивность. Создание семьи и дружеское общение становятся вполне возможны после прохождения программы.

Европейские медики отмечают схожесть аутизма и рассматриваемой патологией. Схожесть выражена навязчивыми движениями, проблемами в общении, импульсивностью и склонностью пользоваться неуместными вещами. Допускается комбинирование методик работы с малышами аутистами и детьми, у которых проявился синдром Ангельмана.

Фильм «Мама Максима».Особый ребенок у которого диагностирован Синдром Ангельмана.

Прогноз

Степень хромосомных нарушений напрямую влияет на характер развития болезни и на развитие пациента. Иногда дети овладевают навыками общения и самостоятельной ходьбы, в таком случае можно сказать о том, что их состояние не тяжелое. В других случаях дееспособность отсутствует на протяжении всей жизни.

Купирование симптомов в большинстве случаев со временем дает свой эффект, в зрелом возрасте пациенты спят более спокойно, гиперактивность уходит на второй план, снижается частота аномалий ЭЭГ, приступов судорог, иногда они полностью исчезают. Противоположной ситуация может быть среди пациентов женского пола, у которых с наступлением полового созревания увеличивается частота припадков.

В целом можно говорить о хорошем состоянии здоровья и средней продолжительности жизни от двадцати до пятидесяти лет. Качество же последней напрямую зависит от тяжести патологии. Повышенное внимание и уход со стороны близких останется приоритетным условием успешного лечения.

Дополнительными положительными факторами станет соблюдение назначенных врачом условий терапии, правильного рациона питания и прохождение регулярных обследований. Должный уход убережет от осложнений. Максимального комфорта для пациента можно достичь при условии ответственного поведений родителей.

Источник: https://prodepressiju.ru/drugie-zabolevaniya/sindrom-angelmana.html

Синдром Ангельмана у детей

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – сложное генетическое заболевание, которое поражает нервную систему у детей, характеризуется микроцефалией (небольшим размером головы), эпилептическими расстройствами и нетипично веселым нравом.

Патология вызывает задержку умственного развития ребенка, значительные нарушения речи и координации движений. Это неврологическое заболевание еще именуют «синдромом счастливой марионетки» из-за того, что больные дети много улыбаются, смеются, взмахивают руками.

Какие еще признаки могут указывать на синдром Ангельмана? Лечится ли эта патология? Обратимся к консультации экспертов.

Причины возникновения патологии

Синдром Ангельмана получил свое название от Гарри Ангельмана – британского педиатра, который первым, в 1965 году, распознал и дифференцировал типичные признаки заболевания, многие из которых схожи по симптомам с аутизмом или церебральным параличом.

Болезнь встречается редко, диагностируется у одного из 10000-20000 детей. Оба пола одинаково восприимчивы к патологии. Причина – мутация гена Ube3a в 15 хромосоме у матери. Реже синдром вызывается наследованием двух копий этого гена от отца, хромосомной перестройкой (транслокацией), нарушением развития яйцеклетки.

Симптомы болезни

На сегодняшний день симптомы, сопутствующие заболеванию, четко определены. Задержка развития является первым симптомом, который становится очевидным к тому времени, когда новорожденному исполняется от 6 месяцев до 1 года.

Другие – судороги, нарушение речи, умственная отсталость – сохраняются в течение всей жизни. Сразу после рождения дети с синдромом Петрушки (еще один неофициальный термин болезни Ангельмана в России) кажутся совершенно нормальными.

Тем не менее, в течение первого месяца после рождения у детей уже становятся заметны проблемы с питанием.

Возможно, самая яркая характеристика болезни – это состояние счастья и удовлетворенности – уникальная поведенческая особенность, при которой больной ребенок или взрослый будет часто смеяться, улыбаться, сохраняя при этом повышенное настроение и возбудимость продолжительное время.

Часто ходят с поднятыми локтями и согнутыми запястьями. Смех и улыбка получаются, порой, неуместными. Несмотря на свое физическое и интеллектуальное ограничение, дети имеют безграничное любопытство и постоянно находятся в движении.

Они наслаждаются игрой и общением с людьми, проявляют глубокое желание личного общения и привязанности, с удовольствием позируют на фото.

Итак, перечислим признаки синдрома Ангельмана:

  • гиперактивность;
  • малая окружность головы;
  • широко расставленные глаза/косоглазие;
  • проблемы со сном (не более 4-5 часов за один раз);
  • тяжелые нарушения речи;
  • гипотония (снижение мышечного тонуса);
  • аномальное увеличение размера рта и дефицит роста верхней челюсти;
  • судороги (проявляются при достижении детьми возраста 2-3 лет);
  • специфическое поведение (постоянная улыбка на лице, смех без причины, взмахи руками);
  • симптомы синдрома дефицита внимания;
  • атаксия (нарушение баланса и координации движений);
  • чувствительность к жаре;
  • тяга к воде и блестящим предметам;
  • грубые черты лица (выпуклая голова, широкие губы и язык, маленькие деформированные зубы);
  • неестественно светлая кожа и волосы;
  • сколиоз;
  • плоский затылок;
  • гладкие ладони со складками;
  • эпилептические припадки.

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана

У большинства детей с этим расстройством наблюдаются:

  1. Повышенная возбудимость. Больному ребенку трудно сосредоточиться на конкретной деятельности в течение определенного периода времени. Неспособность сконцентрироваться заставляет их переходить от одного занятия к другому. Фактически они не могут справиться с простыми задачами, не могут играть с определенными игрушками. Засовывают пальцы себе в рот во время игры или занятий.
  2. Повышенный аппетит. У детей старшего возраста и подростков отмечается обжорство, которое приводит к избыточному весу.
  3. Искривление позвоночника. При достижении зрелого возраста у пациентов возникает деформация позвоночника с боковым искривлением.
  4. Трудности со сном. Дети с синдромом Ангельмана испытывают меньшую потребность во сне, чем обычные дети.
  5. Проблемы с питанием. У младенцев и детей постарше могут возникнуть проблемы с глотанием и сосанием, что мешает их росту и развитию.

По мере взросления некоторые из этих форм поведения смягчаются, а гиперактивность и плохой сон могут полностью исчезнуть.

Лечение

Синдром Ангельмана – неизлечимая болезнь, но сегодня существует множество вариантов поддерживающей терапии. Благодаря ей интенсивность некоторых симптомов значительно уменьшается. Справиться с патологией помогают:

  • противосудорожные препараты, которые уменьшают количество эпилептических приступов и позволяют управлять ими;
  • мелатонин, улучшающий и продлевающий сон;
  • лекарства для профилактики гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста;
  • поведенческая и коммуникативная терапия, повышающие качество жизни больных;
  • трудотерапия для обучения самообслуживания (для больных детей предпочтительна одежда без застежек, пуговиц, обувь без шнурков);
  • физиотерапия;
  • хирургическое вмешательство при косоглазии;
  • ношение брекетов.

Синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. При должной терапии симптомы уменьшаются, но в любом случае больные нуждаются в пожизненном уходе.

Если вы заметили у своего ребенка странности в развитии и поведении, обсудите это со своим педиатром. При осмотре ребенка специалист должен проявить осторожность, так как высока вероятность постановки ошибочного диагноза. Среди особенностей врач должен обратить внимание в первую очередь:

  • на характерные аномалии головы и лица;
  • счастливую улыбку;
  • пропущенные или отсроченные этапы развития ребенка, особенно отсутствие речи;
  • моторную дисфункцию (мелкую дрожь, взмах рук, жесткую походку);
  • историю развития с судорогами.

Безусловно, ранняя диагностика позволит использовать все терапевтические возможности, которые помогут улучшить жизнь вашего ребенка!

Похожие посты

Источник: https://mamsy.ru/blog/sindrom-angelmana-u-detej/

Гарри Ангельман — фото, биография, личная жизнь, причина смерти, педиатр, синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Впервые синдром Ангельмана был описан в 60-х годах 19-го столетия доктором Гарри Энгельманом. Изначально эта болезнь имела название – синдром куклы или счастливой марионетки, но впоследствии получила другое название в честь имени этого ученого. Иногда можно услышать такое слово как синдром Абельмана – это неправильное название.

У всех здоровых детей есть по одной копии 15-й хромосомы от обоих родителей. Когда копия была генетически изменена, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана.

Заболевание развивается внутриутробно при делении хромосом. Синдром Ангельмана чаще всего возникает из-за потери нормальной материнской копии генов в 15 -й хромосоме.

обычно это происходит при делеции одного сегмента данной хромосомы.

Другими возможными причинами возникновения болезни могут быть транслокация, одноотцовская дисомия или мутация одного из генов этой области, тогда еще эту болезнь называют синдром Прадера-Вилли.

Риск заболевания выше в том случае, если:

  • У отца или матери присутствует аналогичная болезнь;
  • Уже есть ребенок с данной патологий;
  • У одного из родителей есть хромосомные аномалии.

Распространенность заболевания точно неизвестна. Так в Швеции встречается 1 больной ребенок на 20000, а в Дании 1 на 10000. Наиболее достоверная информация при исследовании детей уже достигших школьного возраста.

Детство и юность

Гарри Ангельман родился в Великобритании, в городе Беркенхед, 13 августа 1915 года. Интерес к науке, в частности к медицине, он питал с юных лет. Образование Гарри получил в Ливерпульском университете. Юноша выбрал предметом изучения детское здоровье и уже к 1938 году получил степень по профильному направлению. Сегодня эта область медицины называется педиатрией.

Ангельман строил карьеру, работая в детском госпитале «Бут Холл» в Манчестере. Позднее мужчина стал сотрудником больницы королевы Марии, расположенной в Каршальтоне. Затем оказался в рядах врачей медицинского корпуса Королевской армии и отправился в Индию.

Синдром Ангельмана: симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

  • Очень слабый набор веса;
  • Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
  • Повышенная гиперактивность;
  • Трудности с обучением и навыками;
  • Возможное деформирование черт лица;
  • Косоглазие;
  • Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Личная жизнь

Гарри Ангельман привлекал внимание специалистов исключительно как первооткрыватель и медицинский эксперт, поэтому факты его биографии и личной жизни не получили широкого освещения. Супругу педиатра звали Одри.

Гарри Ангельман и его жена Одри / HKASF

Вместе с ней доктор часто отправлялся на отдых в любимую Италию, жена разделяла его увлечения. Паре нравилось гулять по старинным улочкам и знакомиться с предметами искусства. Ангельманы бывали в музеях, картинных галереях и театрах.

Уход за больным и лечение синдрома куклы

На сегодняшний день отсутствуют известные и эффективные и лекарства для лечения этого синдрома. Все способы направлены в первую очередь на поддержание нормального состояния здоровья ребенка и являются по большей части симптоматическими.

Коррекция симптомов при синдроме Ангельмана:

  • При приступах эпилепсии назначаются противосудорожные препараты;
  • При нарушении функции кишечника применяют слабительные средства и пробиотики;
  • Для решения проблем со сном назначаются седативные средства и мелатонин;
  • При слабом опорно-двигательном аппарате положены физпроцедуры и массаж.

Достаточно часто люди с синдромом куклы имеют проблемы с разговорной речью. Для выражения своих мыслей они используют невербальные методы общения. Для коррекции таких проблем бывает необходима помощь дефектолога и психолога.

Источник: https://MemorySafonovo.ru/zabolevaniya/sindrom-angelmana-foto-detej.html

Дети с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана

Обновление: Декабрь 2018

Синдром Ангельмана — болезнь, имеющая генетическую природу, которая проявляется еще в младшем детском возрасте признаками задержки интеллектуального и физического развития, а также нарушениями сна, беспричинными улыбкой или смехом, судорогами и резкими нескоординированными движениями (особенно руками). Визуально больные с синдромом Ангельмана всегда выглядят оптимистичными, счастливыми и добродушными.

Синдром назван одноименно с фамилией врача, впервые его описавшего (Гарри Ангельман) в середине прошлого века (1965 г.). Это заболевание иногда называют старым названием — синдром счастливой марионетки, однако, этот термин в современной медицине практически не употребляется.

Этиология заболевания

Синдром Ангельмана встречается нечасто — примерно 1 случай на 10 – 20 тыс. новорожденных малышей. Основной причиной патологии является потеря в 15 хромосоме копий нормальных материнских генов, что происходит по причине нарушения деления данной хромосомы. Кроме того заболевание может возникнуть в связи с мутацией отцовских генов, отцовской дисомией или трисомией.

В норме здоровый человек получает от матери и отца по одной копии 15 хромосомы. Если ребенок получил от кого-то из родителей генетически измененную копию (особенно от матери, так как у нее копии генов более сильные, чем у отца), у ребенка развивается синдром Ангельмана.

У кого может родится ребенок с синдромом ангельмана?

Синдром Ангельмана возникает спонтанно и теоретически с ним может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения ребенка, больного синдромом Ангельмана велик, если им страдает кто-то из его родителей (описан случай рождения больного малыша у матери с аналогичным синдромом).

Если в семье уже родился один ребенок, больной синдромом Ангельмана, это не означает, что следующий малыш тоже будет больным, риск повторного рождения аналогичного ребенка составляет всего 1%.

Следует отметить, что на синдром Ангельмана влияет наличие любых хромосомных аномалий у родителей.

Интересные факты: синдромом Ангельмана болен сын Колина Фаррела, — известного американского актера. Однако эта особенность совсем не мешает родителям мальчика преданно любить своего ребенка!

Симптомы синдрома Ангельмана

Заболевание характеризуется целым рядом признаков:

  • новорожденные дети плохо питаются и плохо набирают вес;
  • наличие задержек развития (дети поздно начинают сидеть и ходить);
  • отмечается задержка развития речи или вообще ее недоразвитие;
  • нарушение высказывания мыслей при хорошем их понимании;
  • гиперактивность ребенка (чрезмерная подвижность);
  • хаотичные движения конечностями или мелкий тремор;
  • нарушение концентрации внимания;
  • ребенок с трудом поддается обучению;
  • часто встречаются случаи эпилепсии;
  • иногда отмечается деформация черт лица (редкие зубы, слишком широкий рот, массивный подбородок, выдвинутый вперед);
  • улыбка и смех без повода;
  • характерная «марионеточная» походка на прямых, не гнущихся, ногах;
  • деформация головы (уплощенный затылок);
  • наличие косоглазия;
  • голова имеет размеры значительно меньше средних;
  • проблемы со сном;
  • сколиоз;
  • гиперчувствительность к повышенной температуре окружающей среды.

Часть вышеперечисленных симптомом синдрома Ангельмана наблюдается у больных чаще, а часть – реже.

Так, практически все дети с синдромом Ангельмана страдают: задержкой физического и умственного развития, нарушениями реч, моторики (движения, равновесие, тремор конечностей), отклонениями в поведении (смех и улыбка без причины), гипервозбудимость, двигательной активностью и нарушением концентрации внимания.

Несколько реже встречается другая группа симптомов: деформация головы, приступы судорог. И, наконец, совсем редко встречается такая группа симптомов как: нарушение сосания и глотания, бесконтрольное движение языка, косоглазие, чрезмерно активные сухожильные рефлексы, нарушение питания, выдвижение вперед нижней челюсти, высунутый, дрожащий язык и остальные симптомы.

Иногда с возрастом симптоматика заболевания может меняться.

Практически все больные, достигая взрослого возраста, сохраняют моложавость внешнего вида и выглядят значительно моложе своего истинного возраста.

Они нормально достигают полового созревания, а некоторые даже создают семьи и рожают детей. Однако риск рождения в таких семьях ребенка, страдающего аналогичным синдромом, достаточно высока.

Взрослые больные синдромом Ангельмана могут страдать недержанием мочи и нарушением мелкой моторики. Они плохо застегивают кнопки, пуговицы и молнии на одежде, поэтому им лучше выбирать одежду без застежек. И, тем не менее, в быту многие больные довольно хорошо овладевают простейшими навыками: чистка зубов, пользование ложкой и вилкой и др.

Большинство взрослых больных, страдающих синдромом Ангельмана, имеют ожирение (особенно женщины) и выраженный сколиоз, который достаточно активно прогрессирует с возрастом.

Дети, страдающие синдромом Ангельмана, многое понимают, но мало говорят. Иногда они вообще не разговаривают или обходятся очень скудным словарным запасом, ограничиваясь парой десятков слов.

Такие дети очень дружелюбны, они любят людей и других детей, охотно с ними играют. Они очень ласковые и любящие. Больных синдромом Ангельмана желательно с малого возраста обучить языку жестов.

Для этого существуют специальные обучающие программы, они развивают общую и мелкую моторику, что помогает детям лучше адаптироваться к жизни в обществе.

Лечение синдрома Ангельмана

Это врожденная аномалия, возникающая на хромосомном уровне, поэтому специфического медикаментозного лечения синдрома Ангельмана не существует. Однако существуют мероприятия, облегчающие и улучшающие качество жизни таких больных. Так, малышам, страдающим в младенчестве гипотонусом, рекомендуется массаж и укрепляющие физпроцедуры.

В более старшем возрасте, когда у ребенка начинает формироваться речь, помогают усиленные занятия с логопедом, с их помощью дети овладевают навыками произношения и артикуляции речи. Если у ребенка имеется нарушения сна, ему назначают снотворные препараты. Успешно купируются и приступы судорог и эпилептические припадки (показаны противосудорожные препараты).

Больные синдромом Ангельмана не выглядят ущербными. У них счастливый внешний вид, отличное настроение, они общительны, любят игры и хорошо ладят с детьми.

Однако установление связи между здоровыми людьми и больными синдромом Ангельмана иногда представляет сложности, это в большей степени связано с тем, что здоровые люди не всегда адекватно и искренне принимают внимание больных. Для установки полноценного контакта нужно некоторое время. Чаще всего коммуникация затруднена за счет нарушенных речевых навыков. Однако это успешно компенсируют невербальные средства общения.

Уход за ребенком, больным синдромом Ангельмана и прогноз

Чаще всего диагноз ставят ребенку в возрасте от 3 до 7 лет, при этом признаки заболевания уже являются явно выраженными. У новорожденных детей синдром диагностировать сложно, это связано с неспецифичностью его симптомов.

Кроме того, заболевание считается редким и не у каждого специалиста в практике встречаются подобные случаи.

В европейских странах информации о синдроме Ангельмана больше, поэтому выявляемость патологии находится на более высоком уровне, чем у нас.

Для того, чтобы точно установить диагноз больному ребенку, необходима консультация генетика, который кроме осмотра ребенка назначит генетический анализ.

Прогноз заболевания напрямую зависит от степени поражения 15 хромосомы. Так, отмечается, что одни люди, страдающие синдромом Ангельмана, отлично себя обслуживают и даже общаются (имеется лишь мутация гена), а другие — не способны ни говорить, ни даже ходить (причинной является делеция фрагмента хромосомы).

Продолжительность жизни таких больных средняя. Качество жизни – соответствующее тяжести заболевания. Такие больные нуждаются в особом внимании и понимании родных и близких.

Только они способны создать больным синдромом Ангельмана атмосферу дружелюбия, любви и полного понимания.

Иногда таких детей определяют в специализированные школы и интернаты, где они проходят специальный курс обучения и адаптации к социуму.

Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт

Источник: http://zdravotvet.ru/deti-s-sindromom-angelmana/

Синдром Ангельмана (синдром Петрушки): симптомы и формы заболевания, подбор лечения и прогноз

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы».

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

  • Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
  • Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
  • Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
  • Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли.

Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы. Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A.

Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. с такими детьми можно найти в интернете.

https://www.youtube.com/watch?v=nizMhOEbd5M\u0026list=PLXBR1eZ_856VkfPKbEf9dhqTs1MpKbvP0

Основные симптомы болезни:

  • Очень слабый набор веса;
  • Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
  • Повышенная гиперактивность;
  • Трудности с обучением и навыками;
  • Возможное деформирование черт лица;
  • Косоглазие;
  • Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

  • Гипоплазия средней части лица.
  • Заостренный подбородок.
  • Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
  • Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
  • Промежутки между зубами слишком широкие.
  • Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
  • Сколиоз – деформация позвоночника.
  • Заострённый подбородок.

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта.

Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании.

Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

  1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
  2. Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
  3. Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
  4. Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

https://www.youtube.com/watch?v=e03NfbOs4dg\u0026list=PLXBR1eZ_856VkfPKbEf9dhqTs1MpKbvP0

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-angelmana.html

Симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – редкое генетическое нарушение. Оно заключается в дефекте строения 15 хромосомы, который формируется в процессе деления клеток во время эмбриогенеза. Подобная аномалия приводит к рождению детей с характерными отклонениями.

Малыши отстают в умственном и физическом развитии, но при этом отличаются оптимизмом и жизнерадостностью, из-за чего в некоторых литературных источниках для обозначения заболевания используется термин «синдром ангела».

Кроме этих отклонений, пациенты с патологией страдают от гипотонуса, повышенной активности и речевых нарушений. Специфического лечения синдрома Энгельмана нет. При этом люди с данной патологией живут в среднем столько же, сколько и здоровые.

Терапия носит симптоматический характер и направлена в первую очередь на адекватную социализацию.

Общие сведения о синдроме Ангельмана

Патология описана недавно, лишь в середине XX века. Педиатр из Британии впервые письменно зарегистрировал случаи патологии у мальчиков, которых не связывали родственные связи. Доктора звали Гарри Ангельман, в честь него расстройство и получило свое наименование.

Однако сам врач первоначально говорил о «синдроме счастливой куклы». Это связано с характерной симптоматикой заболевания. Пациенты напоминали педиатру улыбающихся марионеток. Аномалия была переименована по этическим соображениям в конце XX века.

С тех пор термин «синдром Энгельмана» описывает генетическое поражение, сопряженное с такими проявлениями, как задержка умственного и физического развития, смех без повода и ходьба на прямых ногах. Патология относится к числу редких. Она развивается лишь у одного ребенка из 10–20 тысяч.

Синдром Ангельмана имеет X-сцепленный тип наследования.

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

  1. Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
  2. У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
  3. Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
  4. У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

  1. Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
  2. Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
  3. Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
  4. Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
  5. Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов.

Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности.

Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды.

Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности.

Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Причины возникновения

Известно, что патология имеет генетическую основу. Риск формирования дефекта увеличивается в том случае, если кто-то из родителей страдает от хромосомных аномалий. При этом отец или мать могут быть лишь носителями заболеваний.

Точные причины нарушения процессов деления клеток в эмбриональном периоде неизвестны.

Предположительно, негативное влияние на рост и развитие плода способны оказать наркомания, злоупотребление алкоголем или сильнодействующими лекарственными средствами во время беременности.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов.

Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга.

Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

Лечение и профилактика

Методов, которые позволили бы избавиться от заболевания, не разработано. Терапия носит поддерживающий характер и направлена на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозное лечение используется крайне редко.

Оно оправдано лишь в тех случаях, когда у детей формируется тяжелый неврологический дефицит или судороги. Таким пациентам врачи назначают противоэпилептические средства и транквилизаторы.

При наличии расстройств сна используются седативные препараты.

Лечение синдрома Ангельмана основано на не медикаментозных техниках. Хорошие результаты показывают упражнения, направленные на укрепление мышечного каркаса спины и конечностей. Они помогают уменьшить интенсивность проявления гипотонуса у малышей.

С этой же целью используются массаж и различные физиопроцедуры. Важным этапом терапии считается социальная адаптация. Многие врачи рекомендуют обучать детей языку жестов. Это связано со значительными трудностями в вербальном выражении мыслей у пациентов с синдромом Энгельмана.

В ряде случаев речевые дисфункции исправляются на занятиях с логопедом. Коррекция поведенческих расстройств и нарушений осуществляется в ходе общения с психотерапевтом. Синдром ангела не влияет на продолжительность жизни пациентов.

Осложнения возникают крайне редко и только при отсутствии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики заболевания на сегодняшний день не разработано. Предупреждение формирования данного расстройства сводится к правильному планированию беременности, которое включает в себя проведение генетических тестов. Важно также правильное питание матери во время вынашивания малыша, снижение воздействия стрессов и отказ от вредных привычек.

Отзывы

Павел, 29 лет, г. Коломна

Сын долго не начинал ходить и разговаривать. Но при этом всегда улыбался, смеялся, был очень позитивным ребенком. Решили отвести его к врачу.

Доктор заподозрил врожденную патологию и настоял на проведении генетического теста. У сына обнаружили синдром Ангельмана, из-за которого он отставал в развитии.

Врач посоветовал хорошего дефектолога и логопеда, а также рекомендовал побольше заниматься с малышом.

Галина, 34 года, г. Владивосток

Дочери тяжело давался детский сад. Она всегда была немного заторможенной, но с возрастом это только усилилось. Решили проконсультироваться с педиатром. Врач осмотрел девочку и направил нас на генетический анализ. В результате поставили диагноз «синдром Ангельмана». Теперь занимаемся с логопедом, проходим социализацию во время бесед с психотерапевтом.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-angelmana.html

Врачебный уход
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: