+

Синдром Эдвардса

Содержание
  1. Синдром Эдвардса: 3 формы и возможности пренатального скрининга
  2. Формы синдрома Эдвардса
  3. Деформация опорно-двигательного аппарата
  4. УЗИ-признаки синдрома Эдвардса
  5. Высокий риск — инвазивные методы диагностики
  6. Лечение
  7. Синдром Эдвардса: 10 явных признаков, обзор 3-х методов пренатальной диагностики и врачебной мнение о возможности лечения
  8. Эпидемиология
  9. Признаки синдрома Эдвардса
  10. Диагностика
  11. Проявления и терапия синдрома Эдвардса
  12. Причины появления синдрома Эдвардса
  13. Характерные симптомы
  14. Необходимая диагностика
  15. У беременных
  16. у новорожденных
  17. эффективность лечения и прогноз
  18. Профилактика
  19. Отзывы
  20. Синдром Эдвардса
  21. Что такое Синдром Эдвардса?
  22. Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии
  23. Как часто встречается эта патология?
  24. Как проявляется синдром у ребенка?
  25. Как узнать патологию во время беременности — диагностика
  26. Диагностические признаки синдрома у ребенка
  27. Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений
  28. Прогноз для ребенка
  29. Синдром Эдвардса – причины, симптомы, диагностика и способы лечения
  30. Синдром Эдвардса – что это?
  31. Причины возникновения и провоцирующие факторы
  32. Симптомы заболевания
  33. Типы синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса: 3 формы и возможности пренатального скрининга

Синдром Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса обусловлено хромосомными нарушениями, которые происходят на стадии гаметогенеза (слияния яйцеклетки и сперматозоида) либо деления зиготы, и приводят к увеличению количества хромосом в 18-й паре.

Синдром Эдвардса после синдрома Дауна является второй по распространённости хромосомной патологией. Частота рождения таких детей составляет примерно 1:5000 – 1:7000. Приблизительно три четверти всех больных с данным синдромом — девочки.

Формы синдрома Эдвардса

Выделяют три вида хромосомного дефекта:

  • полная трисомия 18-й. Данная форма характеризуется тем, что все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Этот вариант является наиболее тяжёлым среди остальных и встречается примерно в 90% случаев;
  • частичная трисомия 18-й. Она составляет не более 3% от всех случаев заболевания. В клетках организма при данной форме содержится не целая лишняя хромосома, а только её фрагмент. Такой дефект может быть следствием неправильного деления генетического материала. Иногда участок 18-й хромосомы прикрепляется к другой молекуле ДНК. Дальнейшее деление клеток приводит к тому, что в них имеются две нормальные 18-ые хромосомы и часть генов с этих хромосом (или же сохранившийся участок молекулы ДНК). В данном случае врождённых пороков будет гораздо меньше;
  • мозаичная форма встречается в 5 — 7% случаев данной патологии. Её механизм значительно отличается от предыдущих видов. В этом случае дефект возникает уже после слияния половых клеток. В процессе удвоения генетического материала один из участков получил лишнюю 18-ю хромосому. Таким образом, образуется зародыш, у которого часть клеток имеет нормальный кариотип, а часть – характерный для синдрома Эдвардса. Доля дефектных клеток никогда не превышает половины. Их количество напрямую зависит от того, на каком этапе возникает сбой. То есть, чем позже это произошло, тем доля дефектных клеток будет меньше. Данная форма получила своё название из-за того, что все клетки организма человека представляют собой некую мозаику. Часть из них абсолютно здорова, а часть – со сложной генетической патологией. При этом не наблюдается никакой закономерности их распределения в организме.

Согласно последним исследованиям 18-ая хромосома содержит в себе 557 генов, которые в свою очередь кодируют порядка 289 различных белков. Это составляет приблизительно 2,5% от всего генетического материала.

Неправильное количество белков способствует развитию множества аномалий различных тканей и органов.

При синдроме Эдвардса чаще всего страдают кости черепа, мочеполовая, сердечно-сосудистая системы и некоторые отделы нервной системы.

Существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на неправильное деление клеток:

1. Возраст матери. Уже давно доказано, что риск развития хромосомных патологий прямо пропорционально увеличивается с возрастом матери. Хотя такая связь менее выражена при синдроме Эдвардса, чем при других подобных заболеваниях (например, при синдроме Дауна). Однако для женщин в возрасте более 40 лет вероятность рождения ребёнка с данной аномалией примерно в 6 — 7 раз выше.

2. Алкоголь и курение. Злоупотребление этими вредными привычками может неблагоприятно воздействовать на половую систему, влияя в дальнейшем на деление половых клеток.

3. Приём лекарственных препаратов. Некоторые медикаменты при неправильном применении их в первом триместре беременности могут неблагополучно повлиять на деление клеток зародыша и спровоцировать развитие мозаичной формы данного синдрома.

4. Болезни половой системы. Перенесённые инфекционные заболевания с поражением органов репродукции также могут отразиться на делении половых клеток.

5. Радиационное излучение. Возникновение генетических мутаций может повлечь за собой облучение половых органов рентгеновскими лучами или какими-либо другими ионизирующими излучениями.

Такое внешнее воздействие особенно опасно в подростковом возрасте, когда происходит наиболее активное деление клеток. Частицы, которые формируют излучение, проникают сквозь ткани довольно легко.

Если это происходит именно в момент деления клетки, то в таком случае риск возникновения хромосомной мутации очень высок.

Ребёнок с трисомией 18-й хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины, даже если оба родителя совершенно здоровы, и ни у кого в семье нет подобной патологии.

Симптомы данного заболевания варьируют в зависимости от формы трисомии и условий развития эмбриона.

Зачастую наблюдаются следующие внешние проявления синдрома:

  • масса тела при рождении обычно составляет не более 2 — 2,5 кг;
  • изменённая форма черепа – маленький его размер, гидроцефалия, долихоцефалия (удлинённая к затылку);
  • деформация лицевого отдела черепа: узкий лоб, недоразвитие нижней челюсти, высокое нёбо, маленький рот, суженный нос, углублённая переносица, узкие глазные щели, нарушенный прикус;
  • аномалии развития верхней губы, верхней челюсти и нёба в виде «заячьей губы» и «волчьей пасти»;
  • низко посаженные уши, неправильная их форма: вытянутые горизонтально, без козелка, с узким слуховым проходом;
  • укороченная шея с кожной складкой.

Деформация опорно-двигательного аппарата

Кроме того, для синдрома Эдвардса характерны выраженные нарушения опорно-двигательного аппарата:

  • дисфункция суставов, когда они не могут полноценно сгибаться и разгибаться;
  • чрезмерная подвижность тазобедренных суставов;
  • сращивание пальцев ног или образование между ними перепонок;
  • увеличение числа дуг пальцев на руках, отсутствие сгибательной складки;
  • укорочение и расширение грудной клетки;
  • дисплазия стоп, которая проявляется провисанием свода с одновременным выступанием пятки (так называемая «стопа-качалка»).

При данном синдроме отмечаются также множественные пороки развития внутренних органов:

  • врождённые пороки сердца: открытый артериальный (Боталлов) проток, дефект межжелудочковой перегородки и др.;
  • выраженная мышечная слабость;
  • аномалии развития пищеварительной системы: слабость сосательного рефлекса, недоразвитие или полное отсутствие некоторых участков желудочно-кишечного тракта и т.д.;
  • патологии мочеполовой системы: удвоение мочеточников, деформация почек, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку) у мальчиков, недоразвитость яичников у девочек;
  • эндокринные нарушения в результате которых значительно замедляется рост и недостаточно развивается подкожная клетчатка;
  • нарушения со стороны органов зрения.

УЗИ-признаки синдрома Эдвардса

Основной задачей диагностики является антенатальное выявление патологии у плода, так как при наличии синдрома Эдвардса показано искусственное прерывание беременности. Заподозрить его можно уже при проведении ультразвукового исследования (УЗИ) плода в первом триместре (12 недель) по следующим косвенным признакам:

  • многоводие (увеличение объёма околоплодной жидкости);
  • брадикардия у плода (снижение частоты сердцебиения);
  • отсутствие носовых костей;
  • омфалоцеле — грыжа брюшной стенки;
  • единственная артерия пуповины (вместо двух в норме);
  • кисты сосудистых сплетений;
  • признаки задержки внутриутробного развития.

В третьем триместре беременности на ультразвуковом исследовании синдром Эдвардса может проявляться следующими симптомами: аномалии развития мягких тканей и костей головы, а также пороки сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, мочеполовой системы и так далее.

Наибольшую значимость в диагностике данного заболевания имеет стандартный пренатальный скрининг, который включает в себя биохимический анализ крови.

В первом и втором триместре у будущей мамы берут кровь на биохимическое исследование, в которой определяют:

  • значение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — гормона, который вырабатывается плацентой;
  • РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок А) – он выделяется плацентой на ранних этапах беременности с целью подавления атаки на плод материнского иммунитета;
  • свободный эстриол – женский половой гормон;
  • АФП (альфа-фетопротеин) – белок, вырабатываемый в пищеварительной системе и печени плода с целью защиты от иммунитета матери.

В первом триместре беременности в период с 10-й по 13-ю неделю исследуют кровь на ХГЧ и РАРР-А, это так называемый двойной тест. Данный метод считается наиболее точным в первом, чем во втором триместре.

Достоверность его составляет примерно 85%. Затем с 16-ой по 18-ю неделю вынашивания определяют значения ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Это исследование носит название тройной тест.

Достоверность его составляет почти 65%.

Высокий риск — инвазивные методы диагностики

Для оценки степени риска появления малыша с синдромом Эдвардса учитываются результаты биохимического и ультразвукового исследования, возраст женщины и срок беременности.

Будущим мамам в группе высокого риска предлагаются инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез – взятие образца ткани из ворсин хориона, околоплодной жидкости или пуповинной крови с последующим изучением хромосомного набора плода).

В случае рождения ребёнка с данным синдромом необходимо как можно более раннее проведение всестороннего обследования, которое направлено на выявление серьёзных пороков развития.

Такой новорождённый должен быть осмотрен неонатологом, детским неврологом, кардиологом, хирургом, ортопедом, урологом, а при необходимости и другими узкими специалистами.

Наиболее важными и несложными исследованиями в первые часы жизни являются ультразвуковое исследование сердца (эхокардиография), органов брюшной полости и почек.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса подразумевает максимальное устранение пороков развития.

Однако из-за высокого процента смертности в первые месяцы жизни и возникновения множественных нарушений в работе всех систем организма в большинстве случаев оперативное вмешательство является нецелесообразным.

Как правило, помощь такому ребёнку заключается в восстановлении проходимости всех отделов желудочно-кишечного тракта, кормлении через зонд, использовании слабительных, а также создании максимально стерильных условий, так как дети с этой патологией крайне подвержены инфекционным заболеваниям.

При относительно лёгкой форме синдрома после достижения ребёнком возраста двух-трёх лет становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов, а также различных аномалий внутренних органов. Кроме того, необходима постоянная коррекция психического развития с использованием специальных обучающих методик.

Синдром Эдвардса характеризуется довольно неблагоприятным прогнозом: примерно 60% больных умирают ещё до трёхмесячного возраста, а ещё 30 — 35% в возрасте до года. Остальные выжившие 5 — 10% детей страдают от выраженной умственной отсталости и других заболеваний, связанных с аномалиями строения.

Однако при лёгкой мозаичной форме синдрома физическое и психическое развитие ребёнка вполне можно корректировать: привить некоторые навыки самообслуживания и научить его общаться хотя бы с ограниченным кругом людей.

Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/sindrom-edvardsa

Синдром Эдвардса: 10 явных признаков, обзор 3-х методов пренатальной диагностики и врачебной мнение о возможности лечения

Синдром Эдвардса

23 пары хромосом, унаследованных от родителей, в норме содержит каждая клетка организма человека.  Когда соединяются сперматозоид и яйцеклетка, образуя эмбрион, объединяются их хромосомы. Ребёнок получает 23 хромосомы из сперматозоида отца и 23 от яйца матери — всего 46.

Иногда яйцеклетка или сперматозоид имеют неверное число хромосом. Поскольку клетки отца и матери соединяются, ребёнку передаётся это искажение.

«Трисомия» значит, что ребёнок имеет дополнительную хромосому во всех или некоторых клетках. При трисомии 18 у малыша есть три хромосомы 18. Это приводит к ненормальному развитию многих органов у крохи.

Как правило, трисомия 18 вызвана содержанием лишней хромосомы 18 в каждой клетке. Около 5% пострадавших людей имеют дополнительную хромосому 18 в отдельных, а не во всех клетках. Это мозаичная трисомия. Она может быть очень тяжёлой или едва заметной, в зависимости от числа клеток, имеющих лишнюю хромосому.

В редких случаях нет дополнительной хромосомы; часть длинной ветви хромосомы 18 соединяется с другой хромосомой во время образования сперматозоидов и яйцеклетки или в начале развития эмбриона. В этом случае индивидуум имеет 2 хромосомы 18 и ещё добавочный материал из хромосомы 18, который прикреплён к другой хромосоме. Это явление получило название транслокация.

Дополнительный генетический материал вызывает аномалии развития так же, как наличие всей дополнительной хромосомы. Признаки и симптомы этой формы трисомии  зависят от количества хромосомного материала, который был перенесён в другую хромосому.

Большинство случаев синдрома не наследуются. Он возникает из-за случайных событий во время образования яйцеклетки и спермы. В результате ошибки в делении возникает репродуктивная клетка с неправильным числом хромосом.

Например, у сперматозоида или яйцеклетки может появиться добавочная копия хромосомы 18.

Когда одна из таких нетипичных репродуктивных клеток вносит вклад в генетический состав ребёнка, у него во всех клетках будет дополнительная хромосома 18.

Также не наследуется мозаичная трисомия 18. Она обусловлена случайными событиями при делении клеток в начале эмбрионального развития. В итоге отдельные клетки содержат две копии хромосомы 18, а другие — три копии этой хромосомы.

Может быть унаследована транслокационная трисомия. Незатронутый человек несёт перегруппировку генетического материала между хромосомой 18 и другой хромосомой. Хотя у него нет признаков трисомии 18, человек, у которого есть этот тип транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим генетическим расстройством.

Эпидемиология

Синдром Эдвардса является второй по частоте аутосомной трисомией среди живых детей после синдрома Дауна.

Трисомия 18 встречается, в среднем, у 1 из каждых 5000 детей. Девочки страдают гораздо чаще, чем мальчики. У любой женщины может родиться ребёнок с трисомией 18, но риск возрастает с увеличением возраста матери.

Признаки синдрома Эдвардса

У детей, рождённых с трисомией 18, могут быть некоторые или все из этих характеристик:

  • пороки развития почек;
  • структурные дефекты сердца при рождении (дефект межжелудочковой и предсердной перегородок, открытый артериальный проток);
  • кишечник, выступающий вне тела (омфалоцеле);
  • атрезия пищевода (непроходимость пищевода);
  • умственная отсталость;
  • отставание в развитии;
  • дефицит роста;
  • трудности с кормлением;
  • трудности с дыханием;
  • артрогрипоз (тугоподвижность суставов).

Некоторые физические пороки развития, ассоциированные с синдромом Эдвардса:

  • небольшая голова (микроцефалия);
  • низко расположенные, неправильно сформированные уши;
  • аномально маленькая челюсть (микрогнатия);
  • расщелина губы / волчья пасть;
  • перевёрнутый нос;
  • узкие, широко посаженные глаза (глазной гипертелоризм);
  • опускание верхних век (птоз);
  • короткая грудная кость;
  • сжатые руки;
  • недоразвитые большие пальцы и / или ногти;
  • сращение второго и третьего пальцев ноги;
  • косолапость;
  • у мальчиков неопущенние яичек.

В утробе наиболее распространённой характеристикой являются аномалии сердца и ЦНС. Наиболее частая внутричерепная патология — наличие кист хориоидного сплетения, которые являются карманами жидкости в мозге. Иногда проявляется избыток амниотической жидкости.

Диагностика

У новорождённых хромосомный анализ может быть проведён для определения точной причины врождённых дефектов.

Возможны пренатальные исследования для трисомии 18:

  1. Измерение уровня альфафетопротеина. Тест проводится между 15 и 17 неделями беременности. Положительный результат исследования не означает, что у ребёнка будет трисомия 18 или какая-либо хромосомная аномалия. Фактически, только около у 11% тех женщин с положительным результатом на трисомию 18 в этом тесте, действительно будет пострадавший плод.
  2. Ультразвук — ещё один широко используемый скрининг-тест. Как и выше описанное исследование, простое УЗИ не может быть использовано для установления диагноза трисомии 18. Более подробное исследование при помощи ультразвуковых волн может быть выполнено для поиска характерных признаков аномалии, но этот метод не может подтвердить наличие синдрома.
  3. Анализ эмбрионального хромосомного материала, полученного при амниоцентезе или биопсии ворсин хорион, необходим, чтобы доказать, что имеется дополнительная копия хромосомы 18. Амниоцентез обычно проводится на 15 — 18 неделе беременности и является наиболее часто используемым тестом для пренатальной диагностики трисомии 18. Во время этой процедуры через брюшную стенку вводят тонкую иглу и берут небольшой образец амниотической жидкости. Биопсия ворсин хориона является ещё одним типом исследования, который позволяет учить генетический материал плода. Тест выполняется через 10 — 12 недель после последнего менструального цикла и, следовательно, имеет преимущество, позволяющее установить более ранний диагноз. Эта процедура включает в себя сбор образца ворсин хориона из плаценты с помощью прокола брюшной стенки, либо с использованием катетера через влагалище.

Проявления и терапия синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, возникающее на фоне трисомии 18 хромосомы. Клинически аномалия проявляется дефектами строения различных органов и систем: сердца, желудочно-кишечного тракта, скелета и суставов.

Диагностика недуга предполагает проведение УЗИ во время беременности, а также использование генетического анализа ДНК родителей и плода. Специфического лечения патологии не разработано.

Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный: большинство малышей погибают в первые месяцы жизни.

Причины появления синдрома Эдвардса

Патология имеет генетическую природу. Возникновение специфических симптомов связано с врожденными аномалиями строения организма ребенка. Дефекты, характерные для синдрома Эдвардса, возникают в результате дублирования 18 хромосомы как во время оплодотворения, так и после него.

Мутации не свойственно наследование, поэтому семейный анамнез пациентов не осложнен выявлением подобной проблемы. Это связано с небольшой продолжительностью жизни детей, у которых возникает данная аномалия.

В результате нарушения в процессе деления клеток образуется лишняя 47 хромосома, наличие которой и обеспечивает возникновение расстройства. При этом точные причины формирования синдрома Эдвардса на сегодняшний день неизвестны.

Доказано, что риск развития генетической патологии повышается по мере увеличения возраста будущей матери. Период беременности у женщин старше 35 лет чаще сопряжен с возникновением различных осложнений.

В отдельных случаях врачи отмечают отсутствие трисомии 18 хромосомы. Регистрируется лишь удлинение данной структуры, то есть изменение ее строения, при этом суммарное количество соединений остается нормальным. Подобный вариант кариотипа диагностируется только у 2% пациентов с синдромом Эдвардса.

В 3% случаев возникает мозаичная трисомия. Подтверждение наличия данной патологии наиболее проблематично. Это состояние сопряжено с присутствием дополнительной хромосомы в отдельных клетках организма. Признаки, характерные для синдрома Эдвардса, во всех случаях сходны.

Однако возможна вариабельность по интенсивности проявления поражения.

Большинство малышей, страдающих от этой болезни, погибает еще до рождения. При этом даже с учетом данной статистики патология имеет широкое распространение.

По частоте встречаемости она уступает только синдрому Дауна. Заболевание регистрируется у 1 новорожденного из 5–7 тысяч. Три четверти пациентов составляют девочки.

Врачи связывают данную особенность с высоким процентом внутриутробной смертности у мальчиков.

Характерные симптомы

Первые признаки наличия заболевания выявляются еще до рождения ребенка. Они включают в себя неактивность плода, многоводие, а также уменьшение размеров плаценты. Зачастую у женщин происходит самопроизвольный аборт. Малыши с синдромом Эдвардса появляются на свет с недостаточной массой тела и другими симптомами недоношенности.

Дети имеют неправильную форму черепа, зачастую удлиненную к затылку, страдают от гидроцефалии. Такие патологии, как «заячья губа» и «волчья пасть», сопровождающиеся формированием расщелин в области рта и неба, – распространенное проявление недуга.

Принято различать несколько основных групп симптомов, регистрируемых при синдроме:

  1. Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечается нарушение строения и функции суставов. У многих новорожденных конечности искривлены, неспособны к физиологическим движениям. Грудная клетка имеет неправильную форму, она расширена и укорочена. У некоторых детей отмечается сращение пальцев на ногах.
  2. Распространенные и кардиологические симптомы. Наиболее опасно формирование пороков сердца, таких как незаращение артериального протока, а также дефекты межжелудочковой перегородки.
  3. Эндокринная система претерпевает ряд патологических изменений. Вследствие этого дети имеют сниженную массу тела, значительно отстают по темпу роста от своих сверстников. Подкожная клетчатка сформирована плохо, поэтому зачастую новорожденные выглядят истощенными. Отмечается недоразвитие вилочковой железы и семенников, крипторхизм.
  4. Дефекты со стороны желудочно-кишечного тракта связаны с аномалиями формирования пищеварительной трубки. Регистрируется развитие атрезии различных участков ЖКТ. У малышей слабо выражен сосательный рефлекс, диагностируется гастроэзофагеальный рефлюкс.
  5. Дети с синдромом Эдвардса зачастую страдают от нарушений зрения. Это связано как с патологией развития центров в головном мозге, так и с неправильным строением черепа, деформациями хрусталика и связок глаз.
  6. У всех малышей присутствуют признаки умственной отсталости. Интенсивность данного симптома варьируется и зависит от типа хромосомного дефекта, выявляемого при заболевании.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы возможно еще до рождения ребенка. Для этого используется пренатальный скрининг, основным методом которого является УЗИ. Фото, получаемые в результате проведения исследования, позволяют обнаружить косвенные признаки, указывающие на данный диагноз. По мере роста и развития плода симптомов становится все больше.

Если во время беременности у врача появляется подозрение на синдром Эдвардса, будущая мать должна принять решение: рожать или нет. Для диагностики патологии используются и более инвазивные методики, включающие в себя проведение биопсии.

После появления малыша на свет подтверждение наличия заболевания основано на клинических признаках и проведении кариотипирования.

У беременных

узи проводится уже со срока 12 недель. в ходе исследования обнаруживаются такие аномалии:

  1. увеличение количества околоплодной жидкости.
  2. урежение пульса малыша.
  3. отсутствие у ребенка носовых костей черепа.
  4. формирование кист в местах закладывания крупных сосудистых сплетений.

более информативно проведение узи на поздних сроках, то есть в последнем триместре. в ходе осуществления диагностики врачи регистрируют дефекты строения черепа, пороки сердца и аномалии развития мягких тканей различной локализации.

в процессе диагностики применяется и биохимический анализ крови, который проводится с 11 по 13 неделю беременности. оценивается уровень хорионического гормона и плазменного протеина а. при синдроме эдвардса концентрация этих соединений находится за пределами физиологической нормы.

несмотря на то что подобные тесты не позволяют поставить точный диагноз, риск выявления патологии в дальнейшем значительно повышается. инвазивные методики включают в себя биопсию хорионических ворсин, забор амниотической жидкости и пуповинной крови.

однако подобные техники не применяются широко в связи с частыми осложнениями в виде инфицирования плода и абортов. наиболее точный тест – анализ днк малыша и матери.

у новорожденных

появление на свет ребенка с признаками недоношенности, а также дефектами развития различных систем указывает на синдром эдвардса. для постановки точного диагноза проводится кариотипирование. это исследование позволяет определить хромосомный набор новорожденного, выявить в нем патогномоничные изменения.

основную роль в подтверждении наличия генетической проблемы на сегодняшний день играет пренатальная диагностика, которая основана на регулярном скрининге показателей здоровья будущей матери, а также  на обнаружении сонографических отклонения в развитии плода при помощи ультразвука.

однако клинические признаки, оцениваемые после появления ребенка на свет, также играют важную роль. в ряде случаев при синдроме эдвардса у детей отмечаются лишь незначительные аномалии, которые сопряжены с более благоприятным прогнозом. такие дефекты включают в себя маленькие ногти, недоразвитые пальцы на руках и ногах, а также короткую грудную клетку.

однако распространенными при недуге все же остаются врожденные пороки развития сердца и почек.

несмотря на изученность патологии и известную ожидаемую смертность только 5–10% пациентов с синдромом эдвардса живут дольше года. основные причины гибели детей с данным заболеванием – это апноэ, респираторная и сердечная недостаточность.

остановка дыхания возникает как вследствие врожденных кардиальных пороков, так и на фоне аспирации или обструкции из-за нарушения функции желудочно-кишечного тракта, что должно быть учтено при оказании помощи, особенно в домашних условиях.

эффективность лечения и прогноз

Специфического метода борьбы с патологией на сегодняшний день нет. Подобная проблема связана с генетической основой заболевания. Поэтому прогноз при синдроме Эдвардса неутешительный. Больше половины детей погибают в первые три месяца после рождения. Лишь малой части, не более 10%, удается дожить до года.

Даже если получается спасти пациента, растить его очень сложно. Это связано с высоким риском формирования осложнений, а также выраженной умственной отсталостью, которая с трудом поддается коррекции. Исключение составляют лишь дети с мозаичным кариотипом синдрома Эдвардса.

В таких случаях в воспитание хоть и вносятся определенные изменения, зачастую удается добиться высокого качества жизни.

Во многих случаях лечение заболевания предполагает использование хирургических методик. Проводится оперативная коррекция пороков сердца, восстанавливается нормальная работа желудочно-кишечного тракта, ушиваются грыжи.

Осуществляется и устранение косметических дефектов, таких как «заячья губа». На этапе лечения детям зачастую требуется зондовое питание, а также внутривенная инфузионная терапия.

Поскольку при проведении хирургических вмешательств при синдроме Эдвардса велик риск развития инфекционных заболеваний, оправдано использование антибактериальных средств.

После радикальной коррекции врожденных нарушений потребуется длительная медикаментозная поддержка. Выбор тактики дальнейшего лечения основан на клинических проявлениях заболевания. Используются адреноблокаторы, мочегонные и гормональные препараты. Важную роль в реабилитации играет и правильное питание, которое зачастую возможно только при использовании смесей.

Профилактика

Специфических методов предотвращения развития заболевания не существует. Это связано с генетической природой поражения, а также неопределенностью его этиологии. Врачи рекомендуют женщинам старше 35 лет правильно планировать беременность, проводить регулярный скрининг.

Наследственность редко играет роль в формировании проблемы, поскольку большинство пациентов с патологией не доживают до взрослого возраста. Исключение составляют лишь скрытые носители данной мутации. С целью определения особенности проводится анализ ДНК будущих родителей.

Профилактика предполагает снижение вероятности возникновения нарушений в ходе митоза и мейоза клеток, что достигается за счет соблюдения принципов здорового образа жизни, а также поддержания должного уровня защитных сил организма.

Отзывы

Дарья, 37 лет, г. Псков

Дочь родилась с синдромом Эдвардса. У нее была неестественной формы головка, специфические черты лица. Врачи обнаружили также врожденный порок сердца. Ребенка забрали в отделение интенсивной терапии, где она пробыла три недели. Доктора сразу предупредили, что перспективы неутешительные. Дочка скончалась в возрасте месяца.

Кристина, 31 год, г. Казань

После наступления беременности регулярно ходила на осмотр к гинекологу. Во время очередного скринингового обследования на 12-й неделе врач в ходе УЗИ выявил отклонения, указывающие на синдром Эдвардса. Предупредил о рисках того, что ребенок родится больным. Мы с мужем решили оставить малыша. Однако на 20-й неделе произошел самопроизвольный аборт. Сейчас планируем новую беременность.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-edvardsa.html

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Обновление: Декабрь 2018

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3).

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18­–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

  • При рождении низкая масса тела (около 2 100 ­– 2200 граммов)
  • Непропорционально маленькая голова
  • Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
  • Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
  • «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
  • Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
  • Низкая посадка ушей
  • Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
  • Врожденная косолапость
  • «Стопа–качалка»
  • Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

  • Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
  • Развитие паховых или пупочных грыж.
  • Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
  • Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
  • Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
  • Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

  • На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
  • Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

  • Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
  • Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

  • Микроцефалия, малый вес при рождении
  • Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
  • дуги на подушечках пальцев рук
  • изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

  • Признаки задержки развития плода
  • Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
  • Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
  • Отсутствие визуализации косточек носа
  • В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности.

Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный.

Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля.

Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт

Источник: http://zdravotvet.ru/sindrom-edvardsa-prichiny-riski-priznaki-na-uzi/

Синдром Эдвардса – причины, симптомы, диагностика и способы лечения

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является одним из тяжелейших врожденных заболеваний.

Данную болезнь провоцируют нарушение в рядах хромосом.

Синдром вызывает многочисленные заболевания органов и систем в организме человека.

Интересный факт: среди больных детей девочки с синдромом Эдвардса встречаются в 3 раза чаще, чем мальчики.

Синдром Эдвардса – что это?

Как известно, нормальный набор хромосом в организме человека – 23 пары, или же 46 штук, которые ребенок получает от своих родителей при зачатии.

При наличии синдрома Эдвардса в 18 паре хромосом у ребенка говоря простыми словами появляется лишняя хромосома, скажем, ее копия (отсюда и название синдрома – трисомия 18).

Иногда она проявляется частично, но это бывает очень редко – примерно в 5% случаев.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.

Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:

  • наследственный фактор;
  • возраст кого-то из родителей более 45 лет;
  • употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
  • инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
  • радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

Симптомы заболевания

Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других – проявляется их абсолютное большинство.

Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.

Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:

  • ребенок имеет маленькую голову по сравнению с туловищем;
  • узкие глаза (см. фото выше);
  • плохо развитая нижняя челюсть;
  • искажение черт и формы лица;
  • удлиненные ушные раковины. Часто также отсутствуют некоторые составляющие части уха (мочка, слуховой канал);
  • широкая и укороченная грудная клетка;
  • верхняя губа совсем небольшого размера, маленький рот;
  • сильно расширенная переносица, иногда «вдавленная» внутрь черепа;
  • стопы ног неправильной формы;
  • высокое небо с разрезом (волчья пасть);
  • низкий лоб, затылок сильно выступает;
  • косоглазие.

Помимо визуальных признаков, имеются и внутренние, куда более серьезные по своей природе:

  • порок сердца;
  • наличие грыж;
  • отсутствие рефлексов, типичных для маленьких детей;
  • недоразвитость мозжечка;
  • удвоенные мочеточники;
  • почечная недостаточность;
  • маленькая масса тела, около 2 кг при рождении;
  • с возрастом развивается слабоумие;
  • дистрофия мышц;
  • онкология различных органов.

Типы синдрома Эдвардса

В зависимости от типа хромосомного дефекта в18 паре различают три основных вида синдрома Эдвардса.

I.Полная трисомия 18. Наиболее тяжелый вид проявления синдрома и, к сожалению, самый часто встречающийся (90% случаев). Этот тип подразумевает, что все клетки организма имеют хромосому-копию.

II.Частичная трисомия 18. Синдром данного вида встречается крайне редко. Заключается такая трисомия в том, что в клетках организма содержится лишь некоторая часть хромосомы. Это может произойти ввиду неправильного деления клетки.

Случается так, что этот фрагмент хромосомы встраивается в структуру другой хромосомы. В этом случае количество проявлений заболевания будет гораздо меньше по количеству.

III.Мозаичная трисомия 18. Тоже довольно редкая форма синдрома Эдвардса, но проявляется совсем не так, как предыдущие формы заболевания.

В данном случае сбой происходит уже позже слияния мужской и женской половых клеток, в процессе деления.

После этого сбоя в 18 паре хромосом возникает копия-хромосома, которая становится причиной дальнейшего развития синдрома Эдвардсона.

Врачебный уход
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: