+

Синдром Марфана

Содержание
  1. Синдром Марфана – что это за недуг и как его правильно лечить?
  2. Что это за недуг
  3. Синдром Марфана – симптомы
  4. Диагностика синдрома Марфана и лечение
  5. Патогенез и лечение синдрома Марфана
  6. Причины возникновения синдрома Марфана
  7. Влияние наследственных факторов
  8. Классификация и основные признаки
  9. Поражение сердца и сосудов
  10. Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата
  11. Проблемы со зрением
  12. Изменения в легких
  13. Кожные симптомы
  14. Влияние на нервную систему
  15. Необходимые исследования
  16. Основные методы лечения
  17. Консервативные
  18. Народные рецепты
  19. Хирургическое вмешательство
  20. Краткие сведения об известных людях, страдающих синдромом Марфана
  21. Прогноз и профилактика
  22. Отзывы
  23. Синдром Марфана
  24. История заболевания
  25. Симптомы синдрома Марфана
  26. Лечение и профилактика осложнений
  27. Известные люди с синдромом Марфана
  28. Источники и ссылки:
  29. Синдром Марфана: что это такое, первые симптомы, лечение и прогноз
  30. Классификация
  31. Симптомы
  32. Скелетные симптомы
  33. Сердце и сосуды
  34. Офтальмологические патологии
  35. Диагностика заболевания
  36. Лечение
  37. Правила жизни
  38. Синдром (болезнь) Марфана
  39. Причины возникновения
  40. Симптомы болезни Марфана

Синдром Марфана – что это за недуг и как его правильно лечить?

Синдром Марфана

Врожденные аномалии, особенно те, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, впечатляют своим разнообразием. Одним из таких недугов является синдром Марфана. Для данной болезни характерно наличие целого комплекса выраженных клинических симптомов. Лечение недуга специфическое, а потому требует детального рассмотрения.

Источник: http://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

Что это за недуг

Синдром Марфана – что это такое? Это генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Этот белок является важной структурной единицей соединительной ткани. Именно благодаря ему, она обладает известной способностью к растяжению и сокращению, без появления разрывов.

Нехватка фибриллина – это прямой путь к патологии соединительной ткани. Волокна формируются неправильно, они не такие прочные, эластичные и упругие. Вследствие этого, ткань неспособна выдерживать традиционные для человека нагрузки.

Она может быстро и в большом количестве разрываться, на месте повреждений появляются характерные рубцы – стрии.

Растяжки на спине у подростков, в паху, под руками и прочих частях тела могут появляться именно из-за проблем с развитием соединительной ткани.

В 75% диагностированных случаях болезнь имела семейный тип наследования, и только в 25 процентах наблюдалась первичная мутация. Есть гипотеза, что недуг передается ребенку преимущественно от отца. Если у него или у его родственников был поставлен такой диагноз, вероятность того, что болезнь передастся ребенку, существенно повышается.

Синдром Марфана – генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина

Отличительной особенностью этого заболевания является то, что оно может поражать сразу несколько систем человеческого организма.

Люди с синдромом Марфана выглядят соответствующим образом – у них, как правило, высокий рост, но маленькое туловище, из-за чего конечности (как нижние, так и верхние) выглядят непропорционально длинными.

Пальцы тоже очень длинные, из-за чего их нередко называют паучьими, наблюдается вдавленная грудная клетка. Из-за натянутой кожи кажется, что больные намного моложе, чем есть на самом деле.

Синдром Марфана – что это за болезнь:

Форма заболеванияТяжесть протеканияХарактер течения

Выделяют две основных формы синдрома:

  • Стертая – клинические проявления незначительные, и наблюдаются преимущественно в одной, максимум – в двух системах организма (например, сердечно-сосудистой и опорно-двигательного аппарата).
  • Выраженная – симптоматика хорошо выражена в одной, двух, трех или больше системах. Также к такой форме относят тип недуга, когда симптоматика выражена слабо, но она затрагивает больше двух систем человеческого организма.

Данное заболевание может протекать в легкой, средней и тяжелой форме. Чем тяжелее течение, тем сильнее выражены симптомы, и тем больше поражение организма. В самых крайних случаях функциональность организма нарушена практически полностью, пациенту грозит летальный исход.

Синдром может быть стабильным, то есть, таковым, при котором клинические проявления остаются примерно на одном уровне – не утихают, но и не усиливаются. При прогрессирующей форме негативные признаки заболевания постоянно усиливаются, постепенно ухудшая состояние больного.

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

  • гомоцистинурия;
  • врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
  • наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
  • MASS-синдром;
  • синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
  • семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

  • Опорно-двигательный аппарат

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Источник: http://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • кифосколиотическая деформация позвоночника;
  • нарушения функции суставов (гипермобильность);
  • протрузия вертлужной впадины.
Мышцы и подкожная клетчатка при синдроме развиты крайне слабо

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела.

Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов.

Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы.

  • Сердечно-сосудистая система

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

  • вегетативные расстройства;
  • незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
  • проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
  • поражение митрального клапана;
  • патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
  • нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
  • инфекционный эндокардит;
  • прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
  • аневризмы.
Какие органы страдают при синдроме

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

  • миопия (более известна, как близорукость);
  • эктопия (подвывих хрусталика);
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
  • расширение или сужение сосудов глаза;
  • косоглазие;
  • афакия;
  • колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Признаки синдрома

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

  • спонтанный пневмоторакс;
  • эмфизема легких;
  • дыхательная недостаточность;
  • атрофические стрии;
  • паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
  • вывихи и разрывы связок;
  • эктопия почек;
  • опущение мочевого пузыря и матки;
  • варикозное расширение вен.

Диагностика синдрома Марфана и лечение

Диагностировать это заболевание можно с помощью семейного анамнеза, наблюдения за клиническими симптомами, физического осмотра пациента, а также на основе данных, собранных посредством соответствующих диагностических  и лабораторных мероприятий:

  • электрокардиограмма;
  • ЭхоКГ;
  • анализы крови;
  • офтальмологический осмотр;
  • генетические исследования;
  • рентген;
  • функциональная диагностика;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная терапия;
  • аортография.

Поскольку причины симптома Марфана изучены достаточно хорошо, главная задача врачей – это дифференцировать данное заболевание от других патологий. Это очень важно, поскольку ряд симптомов актуален не только для этого синдрома, но и многих других болезней. Только после постановки окончательного диагноза можно приступать к терапевтическим мероприятиям.

Лечение синдрома Марфана направлено, в первую очередь, на исправление и профилактику патологий со стороны систем человеческого организма.

Особенное внимание уделяют сердечно-сосудистой системе, так как ее поражение влечет за собой серьезную угрозу жизни пациента. лечение может быть консервативным или хирургическим.

Решение о выборе оптимального способа принимает лечащий врач, ориентируясь на текущее состояние больного.

Нужно понимать, что этот недуг является генетическим, то есть, его нельзя вылечить.

https://youtu.be/5O5F21XWzWo

Пациенту нужно следить за тем, чтобы свести к минимуму риск поражения тех или иных органов, а также устранить уже существующие проблемы. Благодаря этому, существенно повысится качество его жизни.

Хирургическое лечение проводится преимущественно на сердце и сосудах, а также на глазах. При правильном подходе к борьбе с этим синдромом, продолжительность жизни пациента можно увеличить до 70 лет, что является очень хорошим показателем.

Источник: http://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5cc410d110654100b2d87c08/sindrom-marfana--chto-eto-za-nedug-i-kak-ego-pravilno-lechit-5cd157a26f616900b2129dec

Патогенез и лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана – редко встречающаяся генетическая патология, сопровождающаяся наличием дефектов в строении соединительной ткани. Поскольку данная структура входит в состав всех систем человеческого организма, то заболеванию свойственна неоднородность клинической картины.

Она может включать в себя как симптомы поражения сердца, так и аномалии строения опорно-двигательного аппарата, а также неврологические расстройства. Специфических методов лечения и профилактики на сегодняшний день не разработано.

Терапия направлена на предотвращение развития фатальных осложнений, а также на улучшение качества жизни пациентов с данным диагнозом.

Причины возникновения синдрома Марфана

Патология относится к врожденным заболеваниям, склонным к наследованию. Распространенность поражения невелика – регистрируется около одного случая на 20 тысяч человек. Гендерной и расовой зависимости медиками не установлено. Синдрому Марфана свойственен аутосомно-доминантный тип наследования.

Риск формирования генетической мутации увеличивается по мере старения отца, что связано с накоплением ошибок в процессе деления клеток. В основе развития патологии лежит дефект участка хромосомы, отвечающего за синтез белка фибриллина.

Внешних факторов, которые могли бы явиться причиной возникновения синдрома Марфана, на сегодняшний день не выявлено.

Влияние наследственных факторов

Патологии свойственно передаваться плоду от родителей. При этом подтверждение заболевания у матери или отца не гарантирует 100% вероятности выявления нарушения у ребенка. Проявление симптомов синдрома Марфана обусловлено наличием дефекта в строении белка N1.

Эта структура отвечает за синтез элемента соединительной ткани, который обеспечивает ее эластичность и сопротивляемость физическим нагрузкам. Недостаточность фибриллина сопровождается неспособностью клеток к выполнению своих функций. Именно это нарушение приводит к возникновению характерных симптомов.

Отмечается слабость связочного аппарата, а также крупных сосудов эластического типа. Наследственный вид патологии диагностируется в 70–75% случаев, имеет место и первичная проблема.

Стоит отметить, что синдром Марфана отличается разнообразием клинических признаков. Подобная разнородность связана с многочисленностью мутаций, обуславливающих возникновение болезни. В генетике описано около 1 тыс. вариаций дефектов N1.

Классификация и основные признаки

В медицине принято дифференцировать две формы болезни:

  1. Синдром Марфана выраженного типа сопровождается интенсивными клиническими проявлениями. У пациентов регистрируются отклонения в развитии 3-х различных систем организма, при этом в 2-х или 3-х они сопровождаются яркими симптомами.
  2. Стертая форма патологии характеризуется меньшими проявлениями. Тяжесть течения поражения индивидуальна в каждом отдельном случае и зависит от типа мутации соответствующего гена. Данному виду проблемы свойственно наличие слабо выраженных отклонений в 1-й – 2-х системах организма.

В ряде случаев диагноз звучит как «марфаноподобный синдром». Это означает положительную генетическую диагностику, но сглаженность клинической картины. Большинство врачей относят эту проблему к стертой форме проявления заболевания.

Синдром дифференцируют и по течению. Медики различают стабильный вариант нарушения и прогрессирующий.

Первый сопряжен с врожденными аномалиями, которые легко поддаются диагностике и зачастую требуют радикального решения, вплоть до проведения операции.

Если же интенсивность проявления симптомов нарастает, первоначально проводится поддерживающее лечение. Такая терапия направлена на стабилизацию состояния пациента.

Поражение сердца и сосудов

Соединительная ткань входит в состав всех систем человеческого организма. Наибольшее количество таких элементов в крупных артериях. Это необходимо для естественного тонуса сосудов, которые должны выдерживать значительное давление.

При наличии дефекта гена, ответственного за производство фибриллина, отмечается сбой в работе кардиальных структур. Распространенной проблемой считается потеря эластичности стенок аорты. Подобный каскад реакций обеспечивает расширение данной структуры, повышается риск развития аневризмы. При отсутствии лечения велика вероятность разрыва сосуда.

Соединительная ткань также входит в состав клапанов сердца, формируя тяжи, обеспечивающие работу кардиальных створок.

Снижение плотности и эластичности этих соединений может сопровождаться формированием сердечной недостаточности. Больные страдают от непереносимости физических нагрузок, выраженной одышки.

Слизистые приобретают бледный или синюшный цвет. Отмечается общая слабость, головокружение, перепады артериального давления.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата

У пациентов с синдромом Марфана отмечаются особенности строения скелета. Подобные дефекты особенно заметны у детей и подростков в период активного развития костей и суставов. Синдром паучьих пальцев или арахнодактилия – характерный признак данной патологии. Скелет человека имеет вытянутые черты.

Это связано с первостепенным поражением длинных костей опорно-двигательной системы. Больные зачастую страдают также от плоскостопия, деформаций грудины и искривления позвоночника. Лицо у пациентов вытянутое, запястья узкие.

«Паучьи» пальцы тонкие, значительно выделяются по длине в соотношении с другими частями тела.

Проблемы со зрением

Дефицит соединительнотканных элементов в цинновой связке глаза сопровождается развитием офтальмологической симптоматики. Характерным является изменение расположения и формы хрусталика.

Подобная проблема инициирует снижение остроты зрения. Опасное осложнение этого состояния – отслоение сетчатки. Патология по мере прогрессирования приводит к нетрудоспособности пациента.

Она формируется вследствие полной потери зрения.

Изменения в легких

Симптомы со стороны респираторной системы у больных с синдромом Марфана регистрируются редко.

Подобные нарушения связаны с изменением нормальной эластичности альвеол, которые могут растягиваться или спадаться.

Среди врачей существует мнение, что данный дефект способен являться провоцирующим фактором в развитии рака легких. В редких случаях у пациентов отмечаются нарушения дыхания, появляющиеся во время сна.

Кожные симптомы

Коллагеновые структуры играют важную роль в поддержании функции защитных покровов. Эпидермис, состоящий из различных видов соединительной ткани, также может вовлекаться в патологический процесс.

Кожа пациентов с синдромом Марфана не эластична, поэтому у них зачастую отмечается формирование растяжек без видимых на то причин.

Данный дефект вызывает беспокойство у женщин, хотя и является исключительно косметологической проблемой.

Влияние на нервную систему

Головной и спинной мозг также окружены своеобразной капсулой из соединительной оболочки. У пациентов с синдромом Марфана отмечается постепенное ослабевание данной структуры. Подобная проблема сопровождается развитием неврологической симптоматики, характерной для дуральной эктазии. Отмечается появление слабости в тазовых конечностях, а также выраженной болезненности в брюшной полости.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с тщательного сбора анамнеза, особенно семейного. Наличие у прямых родственников пациента синдрома Марфана указывает на формирование данного недуга.

Большое значение имеет и клиническая картина патологии, а именно наличие дефектов, возникающих вследствие нарушения строения соединительнотканных структур. Потребуется осмотр пациента кардиологом, окулистом, специалистом в области ортопедии.

Для выявления мутации применяются методики генетического анализа, которые в диагностике синдрома Марфана занимают одно из лидирующих положений.

В ряде случаев, особенно при подозрении на опасные осложнения, например, аневризму аорты, оправдано проведение УЗИ, а также КТ и МРТ. Визуальные методы применяются с целью создания фото внутренних органов для оценки их структуры и размеров.

Основные методы лечения

На сегодняшний день специфических способов борьбы с патологией не разработано. Терапия носит симптоматический характер, направлена на увеличение продолжительности жизни пациента за счет снижения риска опасных осложнений.

Применяются как медикаментозные средства, так и более радикальные методы, вплоть до хирургического вмешательства. В ряде случаев лечебным эффектом обладают и народные рецепты. Важную роль играет также сбалансированное питание и соблюдение принципов здорового образа жизни.

Тактику борьбы с недугом определяет врач на основании проведенных диагностических тестов.

Консервативные

Среди фармакологических средств применяются препараты следующих групп:

  1. Бета-адреноблокаторы, к которым относится «Метопролол», назначаются при наличии расширения аорты. Эти соединения способствуют снижению давления, за счет чего удается снять нагрузку с сосуда и предотвратить формирование разрыва, который способен привести к смерти пациента.
  2. Комплексные витаминно-минеральные добавки применяются с целью коррекции метаболических нарушений в костной ткани. Используются БАД, содержащие в составе магний, цинк, железо и другие микроэлементы.
  3. Антикоагулянты, например, «Гепарин», используются для профилактики осложнений, которые могут сформироваться в ходе прогрессирования заболевания. Подобная терапия широко применяется в тех случаях, когда в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система.
  4. При выявлении инфекционных поражений оправдано использование антибиотиков различных групп.

Народные рецепты

Лечить заболевание можно и нетрадиционными методами, но только после консультации с врачом. Использование подобных средств определяется симптомами, возникающими у пациента. Например, при выявлении признаков сердечной недостаточности готовят настой из березовых листьев. Если человек страдает от боли в суставах, широко применяются примочки на основе меда, спирта и скипидара.

Хирургическое вмешательство

При болезни Марфана проводятся различного рода операции. Они практикуются с целью устранения врожденных дефектов, а в ряде случаев и для спасения жизни пациента.

При наличии выраженных пороков сердца, связанных с недостаточностью функции клапанов, осуществляется их протезирование.

Хирургическое вмешательство зачастую необходимо людям с синдромом Марфана, у которых диагностировано существенное расширение аорты, поскольку данный дефект способен привести к гибели.

Оперативные техники используются также для коррекции зрения пациентов. В ряде случаев применяется оборудование, позволяющее осуществлять лечение при помощи лазера. Таким образом успешно исправляется миопия. Оправдан этот подход также при борьбе с глаукомой и катарактой. При помощи современных методов проводится и имплантация хрусталика, то есть замена старой структуры на новую.

Краткие сведения об известных людях, страдающих синдромом Марфана

Великий скрипач Николо Паганини страдал от данного генетического дефекта. С этим диагнозом жил и Авраам Линкольн, ставший президентом Соединенных Штатов. Известный писатель Ганс Христиан Андерсен также имел наследственное заболевание. Все эти люди отличались характерным высоким ростом и непропорциональностью телосложения.

Прогноз и профилактика

Течение патологии во многом определяется своевременностью проводимого лечения.

На жизнь пациентов накладываются ограничения, например, мужчин с синдромом Марфана не призывают на службу в армию, поскольку всем больным не рекомендованы физические нагрузки.

При этом само по себе поражение не может приводить к гибели. Летальный исход провоцируют формирующиеся на фоне генетической аномалии осложнения, поражающие сердце и другие органы.

Специфических средств профилактики синдрома Марфана не разработано. Поэтому для предотвращения появления на свет ребенка с данным дефектом родителям рекомендуется правильное планирование беременности. При наличии в семейном анамнезе случаев диагностики патологии врачи советуют проведение хромосомного анализа.

Изучение заболевания существенно продвинулись за последнее десятилетие. Было проведено рассмотрение патогенеза проблемы. Результаты указывают на участие в формировании симптомов именно множества вариаций мутации участка ДНК, ответственного за синтез фибриллина.

Гаплоинтенсивность играет значимую роль в клинической картине синдрома Марфана, причем намного более заметную, чем просто угнетение производства белка. Отсутствие микрофибрилл в клетках соединительной ткани, которое также считается характерным признаком заболевания, формируется уже после появления ребенка на свет.

Подобная постнатальная проблема обозначается термином «приобретенный эластолиз», то есть не относится к числу врожденных аномалий.

Понимание патогенеза позволило медикам продвинуться в контроле синдрома Марфана. Большинство предпринимаемых действий направлено, в первую очередь, на защиту аорты, поскольку именно данный сосуд больше всего страдает от нарушения строения соединительной ткани.

Также его поражение связано с высоким риском развития опасных осложнений. В связи с этим современная концепция лечения синдрома связана с использованием бета-адреноблокаторов, регулярной последовательной визуализацией кардиальных структур.

Широко применяются хирургические методики восстановления и замены участков аорты, позволяющие значительно продлить жизнь пациентов.

Отзывы

Анна, 23 года, г. Москва

У меня от рождения деформирована грудная клетка. Всегда была очень худой и высокой. Периодически болели суставы, особенно колени и пальцы. Еще в детстве врачи заподозрили синдром Марфана, но сделать генетический тест я решилась только сейчас. Предположительный диагноз подтвердился. Однако болезнь никак не беспокоит. Доктора рекомендовали регулярно проходить диспансеризацию.

Юрий, 47 лет, г. Серпухов

Сыну еще в школе поставили диагноз «синдром Марфана». Обратились к врачу с жалобами на плохую переносимость физических нагрузок. Доктора провели комплексное обследование. По типу телосложения заподозрили эту болезнь, которая позже подтвердилась в результате генетического теста. Теперь сын регулярно проходит диспансеризацию, сдает анализы, делает УЗИ сердца.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-marfana.html

Синдром Марфана

Синдром Марфана

Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.

Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина N1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.

Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа.

Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности).

Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Симптомы синдрома Марфана

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.

), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие.

Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

— гиперподвижность суставов;— аномалии строения тазобедренного сустава;— кифоз, сколиоз;— вывихи шейного сегмента позвоночника;— деформация грудной клетки;— плоскостопие;— глубокая посадка глаз;— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;— высокое нёбо;— атрофические «растяжки» на коже;

— паховые грыжи, частые разрывы связок.

Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:

— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);

— стенозы артерий.

Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия).

Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности.

Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения:
— прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
— хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения.

Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда.

Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Известные люди с синдромом Марфана

Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.

Источники и ссылки:

1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.

2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.

3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.

4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.

5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.

Источник: http://tall.by/articles/sindrom-marfana/

Синдром Марфана: что это такое, первые симптомы, лечение и прогноз

Синдром Марфана

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеинафибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью.

В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки.

Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые костискелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы.

Этот синдром один из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера.

Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Классификация

В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:

Классификация по тяжести протекания болезни:

  • лёгкая;
  • средняя;
  • тяжёлая.

В зависимости от характера течения, недуг может быть: стабильный; прогрессирующий.

Симптомы

Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.

Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:

  • непропорционально длинные конечности;
  • аневризма аорты;
  • одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.

Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.

Скелетные симптомы

Наблюдаются изменения со стороны скелета:

  • Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
  • Сколиоз (искривление позвоночника).
  • Кривые плечи.
  • Аномальное искривление грудины.
  • Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
  • Плоскостопие.
  • Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
  • Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
  • Артроз, который развивается аномально рано.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

Офтальмологические патологии

Со стороны органов зрения наблюдаются:

  • близорукость;
  • увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой;
  • недоразвитая радужная оболочка;
  • косоглазие;
  • деформированные сосуды сетчатки.

Диагностика заболевания

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее.

Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты.

Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию.

При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Лечение

К сожалению на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения — это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания.

Некоторые специалисты для предотвращения тяжелых аортальных изменений рекомендуют использовать анаприлин (пропранолол), однако его эффективность не является доказанной. В некоторых случаях показано проведение хирургической пластики митрального и аортального клапанов, а также аорты.

При прогрессирующем сколиозе показано проведение физиотерапевтических процедур и механическое укрепление скелета. Если угол отклонения превышает 45*, проводится хирургическая коррекция. Прогноз дальнейшей жизни людей с синдромом Марфана в основном определяется изменениями со стороны сердечно — сосудистой системы.

Разрыв легочного ствола или аневризмы аорты чаще всего являются причинами смерти при данном заболевании.

Правила жизни

Правила жизни при синдроме Марфана Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

  • Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
  • Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
  • Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
  • Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.
  • Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-marfana.html

Синдром (болезнь) Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов.

Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.

Люди с синдромом Марфана имеют удлиненные конечности, паукообразные пальцы и слабый (недоразвитый) подкожно-жировой слой и сверхгибкие суставы (см. фото ниже).

Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.

Впервые описал данную патологию Вильямс, который заметил у своих брата и сестры – выпадение хрусталика, при этом они были очень высокими и имели гипермобильные суставы. Затем заметил Марфан, врач – невролог, у которого в течение 20 лет наблюдалась женщина с подобными симптомами, а затем еще 20 детей.

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

  • Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
  • Сердечно – сосудистая система: \пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
  • Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
  • Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
  • Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
  • Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Источник: https://tvojajbolit.ru/kardiologiya/sindrom-bolezn-marfana-chto-eto-takoe-prichinyi-vozniknoveniya-simptomyi-i-lechenie-prognoz/

Врачебный уход
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: