+

Синдром Прадера-Вилли

Содержание
  1. Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенной генетической причиной ожирения. Каковы его типичные симптомы?
  2. Что такое синдром Прадера-Вилли?
  3. Причины PWS
  4. Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?
  5. Другие типичные симптомы:
  6. возможные осложнения
  7. Диагностика
  8. Лечение синдрома Прадера-Вилли
  9. ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
  10. ДИЕТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
  11. ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
  12. ПОДДЕРЖКА ПАЦИЕНТОВ С PWS
  13. Синдром Прадера-Вилли: причины развития, проявления, диагностика, как лечить, прогноз
  14. Причины возникновения синдрома
  15. Симптомы синдрома Прадера-Вилли
  16. Диагностика СПВ
  17. Лечение СПВ
  18. Потребности людей с СПВ
  19. Осложнения
  20. Профилактика
  21. Прогноз
  22. : ребенок с синдромом Прадера-Вилли
  23. Как матери детей с синдромом Прадера — Вилли сами организовали фонд помощи
  24. Если говорить простым языком,что такое синдром Прадера — Вилли? 
  25. Легко ли таким детям социализироваться?    
  26. Синдром мало изучен, поэтому важно, чтобы у родителей была поддержка, хотя бы моральная. Где им искать друг друга? 
  27. Трудно ли было смириться с тем, что ваш ребёнок болен?
  28. А как складываются отношения Роберта и Кристины с другими вашими детьми? 
  29. Как вас поддерживают мужья? 
  30. Как вы объединились и создали фонд? 
  31. Фонд существует совсем недавно, кто-нибудь уже обращался за помощью? 
  32. И в чём она заключается? 
  33. Понятно, что ваша деятельность только-только началась, но как в будущем фонд планирует помогать людям с этим заболеванием?
  34. Что бы вы сказали семьям, которые столкнулись с синдромом?
  35. Синдром Прадера-Вилли: выраженные симптомы, выбор лечения, прогноз
  36. Общие сведения
  37. Симптоматика
  38. Диагностические мероприятия
  39. Лечение
  40. Профилактика синдрома
  41. Синдром Прадера-Вилли
  42. Хирургическое лечение
  43. Экспериментальное лечение

Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенной генетической причиной ожирения. Каковы его типичные симптомы?

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли (PWS) – это редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением хромосомы № 15, которое дети наследуют от своего отца.

В дополнение к легкой умственной отсталости и маленькому росту, неудовлетворительный голод, который приводит к хроническому перееданию и ожирению, является типичным симптомом.

Поскольку это расстройство невозможно излечить, терапия направлена ​​на облегчение симптомов и на облегчение жизни пациентов.

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли, также известный как синдром PWS, является редким генетическим заболеванием.

Это заболевание характеризуется недостаточной функцией гипоталамуса (промежуточные участки) и оказывает негативное влияние на правильное развитие нерва.

Это затрагивает приблизительно 0,003 – 0,01% населения, и девочки и мальчики затронуты одинаково . По сообщениям, в мире в настоящее время около 400 000 пациентов, которые сталкиваются с этой болезнью

Редкое заболевание было впервые описано в 1956 году швейцарскими врачами Андреа Прадером, Генрихом Вилли и Алексисом Лабхартом , согласно которому синдром также назван сегодня. Двадцать пять лет спустя ген, ответственный за заболевание, был локализован, что значительно упростило диагностику. В настоящее время это заболевание можно обнаружить с помощью генетического тестирования.

Причины PWS

Синдром Прадера-Вилли является первым описанным заболеванием, вызванным генетическим импринтингом. Это связано с потерей экспрессии генов в области 15-й хромосомы (15q11-13), которую плод наследует от своего отца. Это может быть связано с:

  • Микроделеция – критическая часть родительской 15-й хромосомы отсутствует (70% случаев)
  • Дефект у родителей – обе хромосомы № 15 были унаследованы ребенком (25% случаев)
  • Мутации PWS / AS на наследуемой от отца хромосоме (5% случаев)
  • Транслокация части 15-й хромосомы (описаны минимальные случаи)

Вероятность того, что генетическое заболевание также возникает у родного брата больного пациента, зависит, прежде всего, от конкретной причины заболевания .

Если область 15-й хромосомы полностью отсутствует или монопарентная дисомия, риск относительно невелик.

Тем не менее, в случае хромосомной транслокации есть вероятность 25%, что это заболевание затронет другого ребенка, а при мутации PWS / AS – даже 50%.

Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Что касается типичных симптомов, это генетическое расстройство у новорожденных проявляется неразвитым рефлексом всасывания и мышечной слабостью (гипотония).

Другие симптомы включают косоглазие, неспособность преуспеть, усталость, апатию или слабый плач.

В детстве пациенты маленького роста, и их лица приобретают определенные характеристики, такие как миндалевидные глаза, удлиненные головы или провисающие углы.

Синдром Прадера-Вилли является наиболее распространенной генетической причиной ожирения .

Отсутствие аппетита и низкое потребление пищи скоро сменится ненасытным голодом , который никогда не исчезнет полностью.

Причиной этой проблемы является высокий уровень грелина, гормона, ответственного за аппетит, который стимулирует чувство голода. Неконтролируемое желание пищи впоследствии приводит к перееданию и ожирению .

Другие типичные симптомы:

  • задержка двигательного и речевого развития
  • маленькие руки и ноги
  • легкая умственная отсталость
  • нарушения обучения
  • гипогонадизм – снижение производства гонадотропина
  • снижение производства половых гормонов
  • позднее наступление половой зрелости и малых половых органов
  • отсутствие вторичных половых признаков
  • сколиоз

пациенты с синдромом прадера-вилли также характеризуются поведенческими расстройствами . они могут проявлять упрямство, агрессию или суровое вранье, а также неконтролируемые приступы гнева, которые обычно связаны с лишением пищи, также распространены. окр (обсессивно-компульсивное расстройство) также типично . у пациентов возникают проблемы с повторяющимися мыслями или накоплением предметов, и даже незначительное самоповреждение не редкость.

возможные осложнения

Гипогонадизм и ожирение могут вызвать серьезные осложнения у пациентов с синдромом Прадера-Вилли . Примеры включают в себя:

  • Сахарный диабет 2 типа
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Инфаркт миокарда
  • бесплодие

Диагностика

Врач обычно подозревает, что ребенок страдает от синдрома Прадера-Вилли в соответствии с типичными симптомами, которые сопровождают болезнь. Подобно синдрому Ангелмана (вызванному повреждением 15-й хромосомы от матери), диагноз синдрома Прадера-Вилли можно поставить , проанализировав ДНК крови пациента.

Это генетическое заболевание также можно обнаружить во время беременности, а именно при генетическом исследовании околоплодных вод. Тем не менее, это в первую очередь используется для выявления более частых диагнозов, таких как синдром Дауна или Эдвардса , и, следовательно, PWS обычно более случайный.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Поскольку синдром Прадера-Вилли является результатом генетического расстройства, его невозможно вылечить . Тем не менее, существует ряд способов облегчить типичные симптомы и сделать жизнь пациентов намного проще.

Также важным в этом случае является ранняя диагностика, которая поможет родителям хорошо подготовиться к уходу за ребенком с синдромом Прадера-Вилли.

Таким образом, они могут заранее удовлетворить его специфические потребности и ознакомиться с важными службами вмешательства.

Сотрудничество нескольких разных специалистов необходимо для успешного управления лечением. Специальный зонд вводится в желудок у новорожденных, у которых есть проблемы с приемом пищи .

Однако эта проблема со временем должна исчезнуть, и ребенка можно будет нормально кормить из бутылочки. Если проблемы сохраняются, родители должны проконсультироваться с диетологом.

Терапия также включает в себя следующие пункты:

  • Лечение ожирения
  • Лечение низкого скопления пациентов
  • Лечение дефицита половых гормонов
  • Профилактика сколиоза
  • Овладение мышечной слабостью
  • Управление поведенческими расстройствами

ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ

Частью медикаментозного лечения у пациентов с синдромом Прадера-Вилли является замена гормонов, которые отсутствуют в их организме.

Детям дают гормон роста в виде ежедневных подкожных инъекций , которые могут значительно ускорить их рост и оказывают благотворное влияние на неправильный состав тела.

Это уменьшает количество подкожного жира, дает ребенку достаточно энергии и даже помогает нормальному развитию лица.

Поскольку у детей с синдромом Прадера-Вилли нарушена гормональная регуляция, также характерна пониженная или полностью отсутствующая активность их половых желез.

Терапия, следовательно, состоит из  поставки веществ, которые организм не может сделать сам. Использование половых гормонов обычно рекомендуется гинекологом или эндокринологом и должно начинаться в соответствующем возрасте.

Девочкам назначают эстроген и прогестерон, а мальчикам – андрогены.

ДИЕТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Мониторинг веса пациентов с синдромом Прадера-Вилли также является одним из наиболее важных поддерживающих методов лечения .

Что особенно важно, так это усилия родителей и врачей по предотвращению чрезмерной потери веса , поскольку ребенок не может научиться ограничивать потребление пищи.

Люди вокруг него должны быть осведомлены о его диагнозе и уважать его. Другие соответствующие меры включают в себя:

  • Акцент на регулярное питание
  • Исключение сладких и калорийных продуктов
  • Большие порции фруктов и овощей
  • Сокращенные порции крахмала
  • Храните еду в недоступном для детей месте
  • Регулярные упражнения

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

В некоторых случаях хирургическое лечение также требуется у пациентов с синдромом Прадера-Вилли. Это могут быть:

  • Коррекция сколиоза
  • Хирургия нисходящих яичек
  • Удаление миндалин и миндалин
  • Лечение осложнений ожирения
  • Лечение абдоминальных событий

ПОДДЕРЖКА ПАЦИЕНТОВ С PWS

Из-за эмоциональных расстройств и снижения интеллекта поддерживающая психологическая терапия всегда должна быть частью лечения синдрома Прадера-Вилли. За больными должен присматривать детский психолог или психиатр, чтобы помочь им справиться с болезнью и ее проявлениями. Сотрудничество с опытными преподавателями также важно.

С помощью родителей, школы, врачей и друзей люди с PWS могут выполнять те же действия, что и их здоровые сверстники . Они могут учиться, заниматься своими хобби, найти работу и стать независимыми. В Чешской Республике родители и пациенты, страдающие синдромом Прадера-Вилли, ассоциируют гражданскую ассоциацию с синдромом Прадера-Вилли.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5e25465504af1f00b15e4f41/sindrom-praderavilli-iavliaetsia-naibolee-rasprostranennoi-geneticheskoi-prichinoi-ojireniia-kakovy-ego-tipichnye-simptomy-5e351a1e8a0fdb4347450653

Синдром Прадера-Вилли: причины развития, проявления, диагностика, как лечить, прогноз

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13.

Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены.

Оба нарушения неизлечимы.

Причины возникновения синдрома

Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

К причинам развития заболевания относят:

  • Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
  • Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
  • У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.

Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.

Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие.

Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию.

На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.

В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.

Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.

Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:

  1. Косоглазием;
  2. Миндалевидным разрезом глаз;
  3. Большой переносицей;
  4. Вытянутой формой черепа;
  5. Маленьким ртом или узкой верхней губой;
  6. Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
  7. Низким расположением ушей.

По мере развития заболевания у человека наблюдаются:

  • Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
  • Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
  • Болезни полости рта: кариес, гингивит;
  • Отставание в умственном развитии;
  • Атаксии;
  • Спазмы мышц;
  • Позднее репродуктивное созревание.

изменения конечностей при СПВ

Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:

  1. Невысокий рост и лишний вес;
  2. Отставание в речевом развитии;
  3. Излишняя гибкость;
  4. Неспособность к обучению.

У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.

Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.

Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это  также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.

Диагностика СПВ

Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:

  • Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
  • Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.

Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).

Большие признаки, равные одному баллу:

  • Периодические трудности с кормлением новорожденного;
  • Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
  • Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
  • Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
  • Изменения в строении органов репродуктивной системы;
  • Развитие ожирения.

Малые признаки (0,5 балла):

  • Недостаточная активность плода;
  • Аномалии рефракции;
  • Поражение кожных покровов;
  • Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
  • Густая слюна;
  • Невысокий рост;
  • Непропорциональные конечности;
  • Проблемы со сном;
  • Психические отклонения в поведении;
  • Нарушение артикуляции.

Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение.

При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина.

Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.

Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.

Лечение СПВ

К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания.

Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд.

При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.

В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.

Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.

Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.

Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.

Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

  1. Трудностями в общении и понимании с окружающими;
  2. Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
  3. Расстройствами психики;
  4. Малыми знаниями общества о заболевании;
  5. Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Осложнения

Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:

  • Сердечная недостаточность;
  • Сахарный диабет;
  • Болезни позвоночника;
  • Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
  • Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
  • Разрушение хрящей из-за избыточного веса.

Профилактика

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Прогноз

Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы.

По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет.

Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.

: ребенок с синдромом Прадера-Вилли

Источник: https://sindrom.info/pradera-villi/

Как матери детей с синдромом Прадера — Вилли сами организовали фонд помощи

Синдром Прадера-Вилли

Любой семье, в которой родился ребёнок с особенностями, нужна поддержка. Но когда речь идёт о редких заболеваниях, её очень сложно получить. Несколько женщин столкнулись с такой проблемой и решили объединиться, чтобы её решить. 

Полтора года назад младшему сыну Марины Амулиной, Роберту, поставили диагноз — синдром Прадера — Вилли, это редкое генетическое заболевание. Марина начала искать информацию о синдроме и мам, чьи дети тоже столкнулись с заболеванием. Так она познакомилась с Мариной Вербивской, мамой пятерых детей. У младшей дочери Марины, двухлетней Кристины, тоже диагностировали этот синдром.  

В апреле девушки учредили первый в России благотворительный фонд, помогающий людям с таким заболеванием. Мы поговорили с ними о проблемах, связанных с лечением синдрома в России, работе фонда и материнстве. 

Если говорить простым языком,что такое синдром Прадера — Вилли? 

Марина Вербивская: Синдром — это ряд симптомов, и совершенно не обязательно, что все они должны быть у ребёнка. Самый часто встречающийся — гипотония: такие дети практически неподвижны первые месяцы. У моей Кристинки была сильная гипотония через несколько часов после рождения.

Она лежала  в отделении интенсивной терапии, а я считала, сколько раз за день она откроет глаза. А когда Кристина руку в полгода первый раз подняла, это было целое событие! Самый неприятный симптом — гиперфагия, или переедание, он появляется у ребёнка в три года или позже.

У детей отсутствует чувство сытости, они постоянно хотят есть, а взрослые не понимают, в чём дело, и рады накормить.

  • Дочь Марины Вербивской Кристина
  • Сын Марины Амулиной Роберт

Марина Амулина: Очень опасно, когда родители не знают об этом симптоме и начинают закармливать ребёнка. У таких детей слабый метаболизм, и можно довести до ситуации, когда ожирение становится морбидным (то есть от него можно даже умереть).

Поэтому важно как можно раньше узнать о заболевании. Ещё у таких детей при рождении снижены или отсутствуют рефлексы. Когда родился Роберт, у него вообще не было ни одного жизненно важного рефлекса: он не мог ни дышать, ни сосать, ни глотать, ни откашливаться.

В первый месяц жизнедеятельность поддерживалась аппаратами.

Легко ли таким детям социализироваться?    

Марина А.: У таких ребятишек комплексная задержка психомоторного и речевого развития, в более старшем возрасте ставят диагноз «умственная отсталость» (чаще всего средней или лёгкой степени), многие с инвалидностью.

Ещё задержка полового развития: пятнадцатилетние подростки выглядят на восемь лет. Поэтому задержка есть и в социальном развитии. И тут либо домашнее обучение, либо коррекционные садики и школы. Многое зависит от среды и семьи.

Всё индивидуально: есть случаи, когда и дети худые, и по развитию почти не уступают обычным детям.

Синдром мало изучен, поэтому важно, чтобы у родителей была поддержка, хотя бы моральная. Где им искать друг друга? 

Марина А.: У нас есть общий чат родителей, у которых детки с таким синдромом. 

Марина В.: Сейчас в этом чате около двухсот человек, но не все активны. Чаще всего родители не готовы открыто говорить о диагнозе.

Приводя ребёнка в садик или в школу, объясняют отклонения в развитии, например, родовой травмой. Но есть несколько человек, которые готовы об этом говорить.

Они заводят инстаграмы, пишут статьи на Яндекс.Дзене. И через них родители попадают в общий чат.

Трудно ли было смириться с тем, что ваш ребёнок болен?

Марина А.: Два года назад, когда я узнала о синдроме, написала текст для поста в инстаграме, но опубликовала его только недавно (Марина открыто рассказала о заболевании сына на аудиторию в 88 тысяч человек. — Примеч. ред.). У меня не было проблем с принятием.

Конечно, потребовалось время, чтобы собраться, но я быстро взяла себя в руки и поняла, что раз в моей жизни произошла такая ситуация, то надо сделать что-то полезное. Я решила использовать свои ресурсы, чтобы донести до людей информацию и помочь тем, кому это необходимо.

Пришлось немного подождать, пока остальные члены семьи тоже будут готовы говорить, и эта готовность совпала с открытием фонда, поэтому решила приурочить. 

  • Марина Вербивская с дочкой Кристиной
  • Марина Амулина с сыновьями Леоном и Робертом

Марина В.: Мой момент принятия начался ещё во время беременности, когда я поняла, что есть какие-то сложности. Как и у всех, когда узнала диагноз, был шок. Месяц в слезах.

Я не могла брать ребёнка на руки, потому что она была слишком слаба, лежала под трубками. Но я знала, что когда мы приедем домой, там нас будут ждать и любить несмотря ни на что пять членов нашей семьи, мои родители и родители мужа.

Эта любовь важнее, чем какое-то отклонения от нормы.

А как складываются отношения Роберта и Кристины с другими вашими детьми? 

Марина А.: Старший сын, Леон, ждал братика. Целовал живот, когда я была беременна. Он с такой нежностью к нему относится с самого рождения.

Во время кормлений, когда я через трубку заливала Роберту молочко, Леон сидел рядом и держал братика за руку, очень ответственно подходил к этому процессу. А ведь у них разница в возрасте меньше двух лет. И сейчас он так радуется успехам брата.

Например, когда Роб пытается стоять, Леон прибегает и рассказывает мне: «Ты представляешь, Роберт стоял! Я считал до трёх, а он стоял!» Я очень рада, что у Роберта есть старший брат, он огромная поддержка для всех.

Леон с младшим братом Робертом

Марина В.: Кристина — мой пятый ребёнок, и другие дети видят, что она отличается, задают вопросы. Я считаю, что главное в отношении с детьми — честность, поэтому я им всё объясняю. Они мне помогают следить за ней, играют с ней, делают вместе развивающие зарядки. Волнуются за неё, когда ей нужно уколы ставить. Мы их называем уколами силы. Вся семья вовлечена. 

Как вас поддерживают мужья? 

Марина А.: Без моего мужа и его поддержки я бы не справилась.

Когда я узнала о диагнозе, позвонила ему и плакала, а он сказал: «Я не понимаю, почему ты так реагируешь, ничего страшного не случилось, мы со всем справимся». В тот момент он придал мне невероятных сил. Мой муж — моя самая большая опора.

И у нас очень большая и любящая семья, она дарит непоколебимое чувство заботы и защиты, бесконечной любви и нежности. Роберт это однозначно чувствует.

Марина В.: Мой муж помогает мне и психологически, и физически. Всегда готов подхватить. Он очень активный с детьми, и им не страшно ничего в этой жизни.

Он не относится к Кристине как к какому-то нездоровому ребёнку — точно так же играет, щекочет, подбрасывает. Но мы понимаем, что есть семьи, у которых такого нет, и мужчины уходят.

Мы хотим показывать положительный опыт, что можно жить ещё и так. 

Как вы объединились и создали фонд? 

Марина В.

: Раньше не было толкового, юридически подкреплённого и управляемого объединения для помощи людям с синдромом Прадера — Вилли, поэтому многие родители, попадая в эту историю, задумывались, чтобы открыть что-то.

Но рынок некоммерческих организаций не поддерживается государством — это как в омут с головой. Поэтому, когда я попала в чат и начала опрашивать родителей, почти никто не готов был идти со мной в бой. Откликнулось несколько человек. Сейчас нас пятеро.

Мы все мамы ещё совсем маленьких детей, поэтому заинтересованы в создании фонда. Мы работаем на энтузиазме и делаем всё за счёт собственных ресурсов. 

Фонд существует совсем недавно, кто-нибудь уже обращался за помощью? 

Марина В.

: Да, уже подписан первый договор на оплату важного исследования для детей с таким диагнозом — полисомнографии. Мы сделали это для одной прекрасной малышки из Санкт-Петербурга.

Это дорогостоящее исследование, вряд ли оно когда-нибудь войдёт в систему ОМС, но если не получить такие данные о состоянии ребёнка, это действительно может привести к летальному исходу.

Сегодня мы готовы оплатить ещё несколько таких исследований, но пока наша деятельность в основном информационная.

И в чём она заключается? 

Марина В.

: Во всём мире май — месяц осведомлённости о синдроме.

В инстаграм-аккаунте фонда мы выпустили 15 фактов о заболевании (напомним, что синдром Прадера — Вилли связан с нарушением 15-й хромосомы. — Примеч. ред.) и получили первую волну благодарностей от родителей.

Открыли сайт, сделанный от и до руками Марины, а на сайте — плагин для сбора денег. Сейчас ведём первые сборы, совсем небольшие. 

Марина А.: Сейчас наша главная задача — просветительская. И особенно важно просвещать врачей. Потому что самая главная проблема — врачи не знают об этом заболевании. И очень часто родители поздно узнают о диагнозе, когда есть уже сильное ожирение. Хотелось бы, чтобы такие случаи были единичными, чтобы диагностика и коррекция были ранними.

К слову о коррекции, единственное эффективное средство терапии синдрома Прадера — Вилли сегодня — рекомбинантный гормон роста. А в России есть всего несколько эндокринологов, имеющих опыт работы с ним. Не каждый врач-эндокринолог в поликлинике решится назначить его. Так тянется время, а потом бывает уже поздно начинать. Большинство людей с синдромом в России не получают этого лечения.

Понятно, что ваша деятельность только-только началась, но как в будущем фонд планирует помогать людям с этим заболеванием?

Марина В.

: Мы ставим своей миссией поддержку людей с синдромом Прадера — Вилли на каждом этапе их жизни. Хотим выпустить книги и брошюры для распространения — врачи в поликлиниках и центрах здоровья должны знать симптоматику болезни и иметь протокол работы с ней.

Ещё одна задача — просвещение учителей, воспитателей, просто обычных людей, которые живут рядом с нами. В перспективе мы должны дать таким детям профессию, создать места, где люди с синдромом могли бы комфортно работать.

И, конечно, оказывать адресную помощь тем семьям, которые не могут справиться самостоятельно.

Марина А.: Финансовая помощь очень важна — мы хотим, чтобы дети проходили качественную реабилитацию, получали своевременное лечение и диагностику сопутствующих заболеваний. Всё это требует больших затрат.

Каждые два месяца мы проходим реабилитацию, которая стоит 200–300 тысяч рублей. Мы её получаем бесплатно, потому что мы москвичи, а в регионах такой возможности нет.

Между тем есть ещё другие терапии: массаж, разные врачи, которых нужно посещать, — глаза, зубы, ортопедические проблемы.

Что бы вы сказали семьям, которые столкнулись с синдромом?

Марина В.

: Когда родители только узнают о диагнозе, они пытаются предугадать будущее: а как будет у нас, пойдём на поправку или состояние ухудшится? Мне очень хочется, чтобы люди не теряли время, приняли ситуацию и проводили время с детьми. Дети быстро растут, та любовь, которая есть здесь и сейчас, должна занимать сто процентов нашего времени и сто процентов нашего внимания. 

Марина А.: Есть такая фраза: «То, что вы можете воспринимать спокойно, больше не управляет вами». Я думаю, она применима в нашей ситуации: важно уделять время своим переживаниям, но не допускать, чтобы они управляли вами.

Я советую изучить информацию, проанализировать её и понять, что это не беда, не ужасная проблема, а обстоятельства. Они так сложились, и мы никак не можем повлиять на этот факт. Но мы можем крепко любить детей, можем прикладывать все усилия, чтобы у них была полноценная жизнь. Я верю, что прогресс малыша, несмотря на исходные данные, на 50% зависит от настроя родителей.

Источник: https://burninghut.ru/sindrom-pradera-villi/

Синдром Прадера-Вилли: выраженные симптомы, выбор лечения, прогноз

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.

В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг.

Большинство случаев является спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование. Частота встречаемости — 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.

Общие сведения

Впервые синдром Прадера-Вилли упоминается Лэнгдоном Дауном в 1887 г. при описании 14-летней пациентки, страдающей задержкой роста, ожирением, снижением умственной деятельности и функции яичников (гипогонадизмом). Лэнгдом Даун назвал это заболевание полисарцией.

Классическое описание синдрома появилось в 1956 г. благодаря исследованиям пациентов с подобным фенотипом, проведенным швейцарскими педиатрами Андреа Прадером, Гвидо Фанкони, Генрихом Вилли и терапевтом Алексисом Лабхартом.

В 1965 г. был выявлен синдром Ангельмана, при котором мутации в этом же генетическом регионе (15q11-13) затрагивают не отцовскую, а материнскую копию хромосомы.

В 1981 г. при изучении 15-й хромосомы Ледбеттер и соавторы определили регион хромосомы, который при мутациях является причиной синдрома Прадера – Вилли.

Частота распространения заболевания колеблется от 1 к 10 000 до 1 к 25 000 новорожденных.

Заболевание одинаково часто наблюдается у мальчиков и девочек, и является основной генетически обусловленной причиной ожирения у лиц старше 1 года. Национальность и раса на распространенность заболевания не влияют.

Генетический механизм На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами.

Подобный диссонанс могут объяснить лишь только таким явлением в генетической науке, как геномный импринтинг, а также унипарентальная дисомия. При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы.

Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы. Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах – отца или матери — произошла экспрессия.

Симптоматика

Симптомы у синдрома Прадера-Вилли различные, меняются в зависимости от возрастной категории больного.

Внутриутробно патологическое состояние имеет такие признаки:

  • пониженная активность движений плода;
  • необычное расположение;
  • многоводие.

Сразу после рождения симптоматика следующая:

  • ягодичное предлежание плода;
  • пониженное давление;
  • снижение сосательного рефлекса;
  • затрудненное дыхание.

В детстве у ребенка отмечают такие состояния:

  • заторможенное развитие навыка речи;
  • поражение зубов кариесом;
  • угнетенная координация движений;
  • употребление большого количества пищи;
  • быстрый набор лишнего веса;
  • проблемы со сном;
  • сколиоз;
  • половое созревание наступает позже обычного;
  • невысокий рост;
  • задержка интеллектуального развития;
  • задержка психомоторного развития;
  • чрезмерная гибкость.

Признаки в совершеннолетнем возрасте:

  • бесплодие;
  • небольшое количество волос в области лобка;
  • ожирение;
  • склонность к сахарному диабету.

Обобщенная симптоматика внешних отличий у взрослых людей включает:

  • нос больших размеров, широкий;
  • узкие пальцы на руках;
  • конечности маленького размера;
  • присутствует гиперчувствительность кожного покрова;
  • большое количество избыточного веса;
  • лоб высокий и узкий;
  • кожный покров и волосы более светлого оттенка по сравнению с родственниками.

Наблюдается задержка моторного и полового развития.

Диагностические мероприятия

Ранняя диагностика синдрома Прадера-Вилли и последующее лечение позволяют улучшить прогноз развития заболевания. Диагноз ставится, как правило, на основе клинических проявлений болезни, но на сегодняшний день часто используется генетическое тестирование, которое специалисты рекомендуют в первую очередь для новорожденных.

Это обусловлено тем фактом, что у детей наличие синдрома определить намного труднее, поскольку невозможно проверить их способности, позволяющие проводить диагностику синдрома Прадера-Вилли по клиническим проявлениям. Генетическое тестирование проводится методом ДНК-метилирования с целью выяснения, присутствуют ли на 15 хромосоме отклонения, приводящие к возникновению заболевания.

Данный способ диагностики синдрома Прадера-Вилли помогает выявить 97% случаев болезни. Стоит также отметить, что часто заболевание диагностируется неправильно, поскольку его нередко путают с синдромом Дауна, который встречается гораздо чаще. К тому же такой характерный признак синдрома Прадера-Вилли, как ожирение, может присутствовать также при синдроме Дауна.

По этой причине огромное число случаев болезни остаются не выявленными.

Лечение

Поскольку синдром Прадера — Вилли относится к врожденным генетическим аномалиям, специфические способы его лечения отсутствуют.

Терапия направлена на нормализацию обмена жиров и углеводов, а также на устранение симптомов заболевания.

При лечении больных используются:

  • диетотерапия, включающая учет калорийности пищи и контроль за режимом питания;
  • оральные гипогликемические препараты для лечения сахарного диабета;
  • кломифен, восстанавливающий секрецию гонадотропинов и половых стероидов;
  • гормон роста.

На раннем этапе заболевания при гипотонусе назначается массаж.

При выявлении нарушений биоэнергетического обмена назначаются витамины (Е, С, В2, тиамин, витамин РР), коэнзим Q10, улучшающий кровообращение циннаризин.

Медикаментозное лечение дополняется занятиями с логопедом и дефектологом.

Дети с синдромом Прадера – Вилли постоянно находятся под наблюдением эндокринолога, невролога, психотерапевта и офтальмолога.

Профилактика синдрома

Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.

К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.

Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Клиническая картина разнообразна, основные симптомы включают ожирение, задержку роста и умственную отсталость.

Часто встречается снижение мышечного тонуса, репродуктивная дисфункция. Окончательный диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетического исследования. Специфическое лечение не разработано.

Осуществляется симптоматическая терапия по основным компонентам синдрома: назначение гипокалорийной диеты и гормональных средств, индивидуальные занятия с дефектологом и т. д.

Синдром Прадера-Вилли (синдром гипотонии-ожирения) является одной из наиболее выраженных форм генетически обусловленного ожирения. Заболевание впервые было описано в 1956 году швейцарскими педиатрами А. Прадером и Х. Вилли.

Несмотря на генетическую природу, болезнь носит спорадический характер. По разным статистическим данным, распространенность синдрома составляет 1:15 000 – 1:25 000 новорожденных. Какие-либо значимые гендерные различия отсутствуют.

Синдром Прадера-Вилли

Патология развивается в результате мутации 15 хромосомы (сегмента q11.2-q13). Прямой передачи заболевания по наследству не происходит. Хромосомная аномалия возникает в момент оплодотворения яйцеклетки, т. е.

обмена родительских генетических материалов. В 65-75% случаев мутация обусловлена дефектом отцовской 15 хромосомы, а в 25-35% – наследованием обеих 15 хромосом от матери.

Факторы риска, провоцирующие клинические проявления хромосомной мутации, неизвестны.

Патологические механизмы остаются малоисследованными. Известно, что при этой болезни наблюдается выраженный дисбаланс между процессами липолиза и синтеза жиров в подкожно-жировой клетчатке со сдвигом в сторону последнего. Предполагается, что ведущую роль в ожирении и задержке роста у детей с синдромом Прадера-Вилли играет эндокринная дисрегуляция.

Дисфункция ядер гипоталамуса приводит к снижению выработки многих гормонов, таких как соматотропный гормон, гонадотропины, тиреотропный гормон и пр. Падение концентрации гормона роста и половых гормонов, особенно в детском возрасте, способствует накоплению жировых депо. Характерно повышение уровня пептидного гормона грелина, который является эндогенным стимулятором аппетита.

В генезе нейропсихических расстройств рассматривается роль низкого уровня нейротрофического фактора головного мозга, участвующего в развитии и дифференцировке клеток центральной нервной системы и их функциональной активности. Гипопигментация кожи и волос объясняется подавленной функцией тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах.

Клинические проявления начинают манифестировать уже в период внутриутробного развития. Отмечается малая подвижность плода, неправильное предлежание, недоношенность при рождении.

Возникает выраженная мышечная гипотония. Значительно ослаблены сосательный и глотательный рефлексы. Это затрудняет кормление ребенка и ведет к недостаточному возрастному набору массы тела.

В некоторых случаях необходимо питание через зонд.

Несколько позже присоединяется наиболее характерный симптом – полифагия (патологически повышенный аппетит), вследствие которой ребенок довольно быстро начинает прибавлять в весе, достигая ожирения, вплоть до морбидного. Отложение жира преимущественно происходит в области туловища и проксимальных отделах конечностей.

Выражены нейропсихические нарушения. Речь замедлена, интеллектуальные способности (память, концентрация внимания, последовательная обработка информации) значительно отстают от возрастной нормы.

В подростковом периоде нередко наблюдаются обсессивно-компульсивные расстройства, резкие перепады настроения, агрессивное поведение.

Из-за недостаточной продукции слюны зубы быстро поражаются кариесом.

Гипогонадизм у мальчиков проявляется гипоплазией мошонки, микропенисом, крипторхизмом, у девочек – недоразвитием половых губ, поздним наступлением менструаций или их полным отсутствием.

Возможны нарушения координации, мышечные судороги, косоглазие. Из других конституциональных изменений можно отметить низкий рост, акромикрию (уменьшенный размер кистей и стоп).

Типичны гипопигментация кожи, светлые волосы.

Преобладающее число осложнений синдрома Прадера-Вилли связано с морбидным ожирением. Избыток жировой массы способствует раннему развитию инсулинорезистентности, метаболического синдрома и сахарного диабета 2 типа. Нередко встречается неалкогольная жировая болезнь печени (жировой гепатоз). Значительное скопление жира в области шеи обуславливает сужение просвета дыхательных путей.

Вследствие этого более чем у половины пациентов (55-60%) наблюдается синдром обструктивного апноэ сна, который в свою очередь, резко увеличивает риск артериальной гипертензии, инсульта, жизнеугрожающих аритмий. Ожирение также вызывает альвеолярную гиповентиляцию и чрезмерную нагрузку на правые отделы сердца, в результате чего возникает правожелудочковая сердечная недостаточность.

Из-за сниженной минеральной плотности костной ткани любая травма может привести к переломам. Практически все больные страдают первичным бесплодием. Отмечаются частые вирусные инфекции верхних дыхательных путей, бронхиты и пневмонии. Существуют данные о том, что при синдроме ПВ повышается вероятность развития лейкемии и других онкологических заболеваний.

Больных, страдающих синдромом Прадера-Вилли, курируют врачи-педиатры и генетики. При общем осмотре обращают внимание на ослабление мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, конституциональные изменения – ожирение, низкий рост. Дополнительное обследование включает следующие исследования:

  • Анализы крови. В биохимическом анализе нередко обнаруживается повышение концентрации глюкозы и печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ). Отмечается снижение уровня гонадотропинов (ФСГ, ЛГ), половых гормонов (тестостерона, эстрогенов), соматотропного гормона.
  • Денситометрия. При проведении двойной энергетической рентгеновской абсорбциометрии определяются признаки остеопении или остеопороза – показатели плотности костей ниже среднего значения пиковой костной массы более чем на 2,5 SD.
  • Определение наличия СОАС. Поскольку обструктивное апноэ представляет угрозу для здоровья и жизни, все пациенты с подозрением на синдром Прадера-Вилли проходят кардиореспираторный мониторинг и полисомнографическое исследование, при которых обнаруживаются высокий индекс дыхательных расстройств и индекс десатурации.
  • Генетическое исследование. Выявление микроделеции 15q11-13 с помощью полимеразной цепной реакции, кариотипирования или флуоресцентной гибридизации – основной верифицирующий тест, позволяющий достоверно поставить диагноз.

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, которые сопровождаются выраженной мышечной гипотонией и задержкой нейропсихического развития – синдромом Опица-Фриаса, миопатиями, спинальной амиотрофией. Кроме того, синдром ПВ дифференцируется с другими наследственно обусловленными формами ожирения (адипозогенитальная дистрофия, синдром Лоуренса-Муна).

Пациенты подлежат госпитализации в педиатрическое отделение. Эффективные методы этиотропной терапии не разработаны, все лечебные мероприятия носят симптоматический характер. Для борьбы с гипотонией назначаются сеансы массажа и физиотерапевтические методы воздействия. Рекомендуются занятия с логопедом, дефектологом, психотерапевтом. Другие виды лечения синдрома Прадера-Вилли:

  • Диета. Основное внимание уделяется изменениям в питании. Необходимо ограничить продукты с высоким содержанием насыщенных жиров и легкоусвояемых углеводов. Общий суточный калораж должен составлять 1000-1200 ккал. Лекарственные препараты, подавляющие аппетит, не используются, так как показали низкую эффективность у больных синдромом ПВ.
  • Заместительная гормональная терапия. Рекомендуется подкожное введение рекомбинантного соматотропного гормона даже в раннем детском возрасте еще до наступления ожирения. Для восстановления репродуктивной функции применяются аналоги гонадотропин-рилизинг гормона (гозерелин).
  • СИПАП-терапия. Для лечения синдрома обструктивного апноэ наиболее успешным методом является использование специального устройства для автоматической интраназальной вентиляции легких, создающего постоянное положительное давление в верхних дыхательных путях.
  • Антиостеопоротическое лечение. При низких показателях плотности костей во избежание патологических переломов назначаются витамин Д (холекальциферол), препараты кальция, бисфосфонаты (золедроновая кислота).

Хирургическое лечение

При наличии определенных показаний (удлиненное мягкое небо, гипертрофия миндалин) для устранения СОАС выполняется хирургическая коррекция – увулопалатофарингопластика, которая заключается в иссечении части мягкого неба, тонзиллэктомии, формировании швов, подтягивающих заднюю стенку глотки. Вероятность рецидива после операции составляет около 50%.

Если не удается добиться снижения массы тела консервативными методами, прибегают к бариатрической хирургии – бандажированию желудка, желудочному шунтированию. Сохранение крипторхизма к концу 1-го года жизни служит показанием к оперативному устранению патологии. Проводится орхипексия – прикрепление яичка к мошонке с помощью швов.

Экспериментальное лечение

Ведутся разработки новых лекарственных средств для терапии синдрома ПВ. Имеются обнадеживающие результаты клинических исследований применения агониста рецепторов окситоцина – карбетоцина.

Предлагается воздействовать на кишечную микробиоту больных детей пробиотическими препаратами.

В экспериментальных работах на лабораторных животных продемонстрировало лечебный эффект вещество UNC0642, активирующее гены на необходимом участке 15 хромосомы.

Продолжительность жизни пациентов, страдающих синдромом ПВ, при своевременной диагностике и адекватном лечении достигает 60-70 лет. В отсутствие превентивных мер смерть может наступить в возрасте 4-5 лет от сердечно-легочной недостаточности. В 50% случаев причиной летального исхода становится обструктивное апноэ сна и вызванные им сердечно-сосудистые катастрофы.

Реже больные погибают от тяжелой респираторной инфекции. Единственным способом предотвращения возникновения заболевания является пренатальная диагностика и прерывание беременности. Основная роль отводится вторичной профилактике – предупреждению осложнений болезни, например вакцинации от гриппа и пневмококковой инфекции.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Prader-Willi

Врачебный уход
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: